Pirinopatije i ostale inflamasomopatije (CROSBI ID 729132)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Frković, Marijan ; Jelušić, Marija
hrvatski
Pirinopatije i ostale inflamasomopatije
Sistemske autoinflamatorne bolesti (SAIDs, engl. systemic autoinflammatory diseases) predstavljaju heterogenu skupinu većinom monogenskih poremećaja, uzrokovanih mutacijama gena uključenih u kontrolu upalnih mehanizama. Obilježene su neprimjerenom aktivacijom prirođenog imunološkog sustava i razvojem sterilne upale. S obzirom na patogenetski mehanizam dijele se na: inflamasomopatije, poremećaje NF-κΒ signalnog puta, poremećaje citokinske signalizacije i interferonopatije. Inflamasomi su citoplazmatski proteinski kompleksi koji se formiraju promjenom konformacije njihovih središnjih nukleacijskih proteina u odgovoru na različite štetne podražaje i koji aktivacijom kaspaze 1 pokreću produkciju proupalnih citokina IL-1β iIL-18. Inflamasomopatije nastaju zbog mutacija gena za nukleacijske proteine inflamasoma ili molekule koje kontroliraju njihovu aktivaciju. Njihova klinička prezentacija odražava tip i težinu genetskog defekta, ali i staničnu distribuciju određenog tipa inflamasoma. Tako će na primjer mutacije u genima za pirin i kriopirin, koji su široko rasprostranjeni u staničnim linijama prirođenog imunološkog sustava, rezultirati upalnim promjenama različitih tkiva i organa, mutacije vezane uz NLRC4 inflamasom prisutan u staničnim linijama probavne cijevi, dominantno upalnim promjenama debelog crijeva, a mutacije vezane uz NLRP1 inflamasom eksprimiran u koži, dominantno različitom kožnom patologijom. Ogledni primjer pirinopatije je najčešća i prva prepoznata SAIDs – obiteljska mediteranska vrućica. Znatno su rjeđi manjak mevalonat kinaze, PAPA (piogeni artritis, pyoderma gangrenosum, akne), PASH (pyoderma gangrenosum, akne, hidradenitis suppurativa), PAMI (PSTPIP1 mijeloid vezana inflamatorna proteinemija) te PFIT (ponavljajuća vrućica s imunodeficijencijom i trombocitopenijom) sindrom. Ostale inflamasomopatije rezultat su poremećaja aktivacije kriopirina, NLRC4, NLRP12 i NLRP1 inflamasoma te manjka IL-1 antagonista. Suvremene genetske metode omogućuju kontinuirano prepoznavanje novih monogenskih SAIDs čiji molekularni mehanizmi olakšavaju razumijevanje patogeneze poligenskih SAIDs te utiru put novim terapijskim opcijama. Heterogenost poremećaja zahtjeva kontinuiranu edukaciju i suradnju liječnika različitih profila s ciljem ranog postavljanja sumnje, odabira adekvatnih dijagnostičkih procedura te brzog postavljanja dijagnoze i početka liječenja.
sistemske autoinflamatorne bolesti ; inflamasom ; pirin ; obiteljska mediteranska vrućica
nije evidentirano
engleski
Pyrinopathies and other inflammasopathies
nije evidentirano
systemic autoinflammatory diseases ; inflammasome ; pyrin ; family Mediterranean fever
nije evidentirano
Podaci o prilogu
22-22.
2022.
nije evidentirano
objavljeno
10.33004/reumatizam-supp-69-1-2
Podaci o matičnoj publikaciji
Reumatizam
Grazio, Simeon
Zagreb:
0374-1338
2459-6159
Podaci o skupu
24. godišnji kongres Hrvatskoga reumatološkog društva s međunarodnim sudjelovanjem
predavanje
30.10.2022-27.12.2022
Rovinj, Hrvatska