engleski

Recurrent Atypical Optic Neuritis as the Leading Sign of Fabry Disease

Fabryjeva bolest je rijetka X vezana lizosomska bolest nakupljanja koja zahvaća više organskih sustava u organi-zmu, a u središnjem živčanom sustavu (SŽS) se prezentira kao lezije bijele tvari koje su posljedica vaskulopatije i autoimunih procesa na razini koroidnog pleksusa. Prikazuje se slučaj mlade žene (36 godina) koja je primljena na našu Kliniku zbog poremećaja vida na lijevom oku. Nalaz magnetske rezonance (MR) mozga je pokazao demijeli-nizacijske lezije u frontalnom i parijetalnom režnju, periventrikularno, u mezencefalonu, desnoj hemisferi malog mozga te optički neuritis lijevo. Nalaz MR angiografije mozga je bio uredan. U osobnoj anamnezi se doznaje da se bolesnica liječila zbog bubrežne insuficijencije, hipotireoze te da je u 6. mjesecu trudnoće imala spontani pobačaj uslijed eklampsije. U obiteljskoj anamnezi se doznaje da majka boluje od Fabryjeve bolesti. U analizi cerebrospi-nalnog likvora nađe se blaga pleocitoza, uredna funkcija krvnomoždane barijere te sinteza IgG unutar SŽS-a, oligo-klonske vrpce tip 3. Vidni evocirani potencijali pokazali su disfunkciju prekjazmalno lijevo. Genetsko testiranje na Fabryjevu bolest pokazalo je pozitivan nalaz, 2 heterozigotne mutacije, smanjenu aktivnost alfa galaktosidaze te povišene vrijednosti Lyso GB3. Bolesnica je primila pulsnu kortikosteroidnu terapiju (metilprednisolon 1 g) kroz 5 dana na što dolazi do regresije smetnji vida na lijevom oku. Nakon akutnog liječenja simptoma postavlja se pitanje konačne dijagnoze i dugoročnog liječenja. Uzimajući u obzir prisutnost bubrežne insuficijencije, eklampsiju u trud-noći uz spontani pobačaj, pozitivne rezultate genetskog testiranja i biokemijskih analiza za Fabryjevu bolest te na-laza MR mozga koji opisuje promjene dominantno u području stražnje cirkulacije, zaključili smo da će se u bolesni-ce najvjerojatnije raditi o Fabryjevoj bolesti uz autoimune promjene u SŽS-u i da je bolesnicu potrebno liječiti en-zimskom nadomjesnom terapijom. S obzirom na smetnje vida i nalaze pozitivnih oligoklonskih vrpci koji mogu govoriti i u prilog multiple skleroze potrebno je dalje pratiti bolesnicu klinički i neuroradiološki kako bi se postavila definitivna dijagnoza.

optic neuritis ; fabry disease ; diagnosis ; therapeutics ; female ; case reports

nije evidentirano