hrvatski

Prirođene anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT)

Kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta (CAKUT) predstavljaju širok spektar prenatalnih malformacija (izoliranih ili u sklopu sindroma), koje čine do jedne četvrtine ukupnih urođenih mana i uzrokuju završnu bubrežnu bolest u do polovice ovih slučajeva. Najteži CAKUT fenotipovi proizlaze iz poremećene diferencijacije ili interakcije mokraćovodnog pupoljka i metanefričkog mezenhima. CAKUT može nastati međudjelovanjem različitih genetskih i epigenetskih čimbenika, kao i zbog brojnih vanjskih čimbenika kao što su dijabetes majke, lijekovi, nedostatak folata i željeza, uz naglasak na čimbenike okoliša koji modificiraju ekspresiju bolesti. Genetski poremećaji (oko 40 izoliranih gena i oko 150 koji su dio sindroma) su u pozadini oko 15% slučajeva s promjenjivim izražajem i nepotpunom penetrantnosti. Varijacije broja kopija i submikroskopske kromosomske neravnoteže predstavljaju dijagnostički izazov. Rano prepoznavanje mutacija u genima koje mogu dovesti do CAKUT-a olakšali bi ciljanu terapiju. Paneli gena temeljeni na tehnologiji sekvenciranja sljedeće generacije mogli bi razjasniti i značajno poboljšati proces testiranja i dovesti do ispravne i učinkovitije dijagnoze CAKUT-a.

prirođene, anomalije ; bubreg ; urinarni trakt

nije evidentirano