hrvatski

Analiza sekvenci kromosoma Y u Turnerovom sindromu

U ovom diplomskom radu učinjena je analiza uzoraka spontano pobačenih plodova kod kojih je citogenetičkom analizom utvrĎen Turnerov sindrom (45, X ili 45, X/46, XX) s ciljem utvrĎivanja prisutnosti sekvenci Y-kromosoma. Ukupno su analizirana 23 uzorka metodom lančane reakcije polimerazom. Hipoteza rada je bila da su rani prekidi trudnoće kod kariotipa specifičnog za Turnerov sindrom izazvani razvojnim mehanizmima u kojima ulogu imaju sekvence Y-kromosoma prisutne u genomu ploda. Analizirano je 8 sekvenci Y-kromosoma (SRY, PABY, TSPY, HSFY, DDX3Y, AMXY, DYZ1 i DYZ3). Kod 13% plodova s Turnerovim sindromom utvrĎena je prisutnost neke od sekvenci Y-kromosoma.

PCR, DNA, posteljica, kultura stanica, plodova voda

nije evidentirano