hrvatski

Sindrom ukočene osobe i torakalna hidromijelija

Prikazujemo prvi slučaj pacijentice sa sindromom ukočene osobe i pridruženom torakalnom hidromijelijom s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu. U literaturi je do sada opisan samo slučaj sindroma ukočenog psa s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu te cervikalnom siringomijelijom zbog Arnold- Chiarijeve malformacije. Glutamatdekarboksilaza je enzim nužan za sintezu gama-aminomaslačne kiseline, inhibicijskog neurotransmitera. Manjak gama-aminomaslačne kiseline dovodi do poremećaja ravnoteže ekscitacijskih i inhibicijskih utjecaja na alfa-motoneurone prednjih rogova kralježnične moždine te posljedične kontinuirane stimulacije mišića što se klinički prezentira rigiditetom i nekontroliranim mišićnim spazmima. Hidromijelija hipotetski izaziva oštećenje i gubitak GABAergičkih neurona kralježnične moždine što dovodi do imunološkog odgovora na antigene enzima glutamatdekarboksilaze. Možemo pretpostaviti da je značajan broj bolesnika s ovim sindromom neprepoznat, odnosno da im je utvrđena pogrešna dijagnoza te da nisu liječeni na adekvatan način.

sindrom ukočene osobe ; hidromijelija ; glutamatdekarboksilaza ; gama-aminomaslačna kiselina

nije evidentirano