hrvatski

Cistična fibroza - nove terapijske mogućnosti

Uvod: Mongenska autosomno recesivno nasljedna bolest cistična fibroza (CF) prije pedesetak je godina završavala smrću u ranom djetinjstvu. Devedesetih se godina, zahvaljujući simptomatskom liječenju uz strukturiran, sveobuhvatan multidisciplinarni pristup u centrima za CF, životni se vijek većine bolesnika produljio do u odraslu dob. Razvoj novih, inovativnih lijekova uslijedio je nakon otkrića gena za CF 1989.g. i uvida u meha- nizme kojima razne mutacije utječu na strukturu i funkcionalnost genskog produkta – kloridnog kanala. Sadržaj: Ovaj je rad pregled novijih terapijskih mogućnosti s naglaskom na CFTR modulatore (od eng. cystic fibrosis transmembrane regulator, transmembranski regulator provodljivosti za cističnu fibrozu), koji su postali dio stan- dardnog liječenja u mnogim zemljama, a krajem 2021.g. i u Hrvatskoj. Modulatori su male molekule koje obnav- ljaju ekspresiju i funkciju kloridnog kanala djelujući izravno na procese stvaranja, oblikovanja ili stabilnost muti- rane CFTR bjelančevine. Zadiru u patofiziološki pokretač bolesti i dopunjuju simptomatsko liječenje, a potencijalno su primjenjivi u 90% bolesnika s CF. Pozitivni učinci su poboljšanje plućne funkcije, manje plućnih egzacerbacija, poboljšanje uhranjenosti, i najvažnije, produljenje životnog vijeka, osobito za osobe koje u mlađoj dobi započnu liječenje. Druge terapijske mogućnosti koje se istražuju su genska terapija i alternativni ionski kanali. Stanični modeli bazirani na uzorcima tkiva bolesnika s raznim mutacijama pružaju mogućnost ex vivo procjene terapijskog učinka raznih supstanci i implementaciju personalizirane medicine za CF. Zaključak: Učinkoviti CFTR modulatori modificiraju tijek bolesti i donose značajan pomak u kvaliteti i trajanju života bolesnika s CF. Ovi su lijekovi obeća- vajući za neposrednu budućnost oboljelih i navještaju novu eru u liječenju CF u kojoj će se izbor terapije primarno temeljiti na personaliziranoj genetskoj informaciji.

cistična fibroza, CFTR modulatori, personalizirana medicina

nije evidentirano