Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. (CROSBI ID 310552)
Prilog u časopisu | stručni rad | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Petković Ramadža, Danijela ; Ćuk, Mario ; Zibar, Karin ; Barić, Marina ; Sarnavka, Vladimir ; Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija ; Vuković, Jurica ; Pušeljić, Silvija ; Ćorić, Marijana ; Štern Padovan, Ranka ; Kralik, Marko ; Barić, Ivo.
hrvatski
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja.
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izražena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvrđuju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabrujuće rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.
Wolmanova bolest, lizozomska kisela lipaza
nije evidentirano
engleski
Lysosomal acid lipase deficiency in children: Our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy
nije evidentirano
Wolman disease, Lysosomal acid lipase
nije evidentirano
Podaci o izdanju
137 (3-4)
2015.
81-87
objavljeno
0024-3477
1849-2177