hrvatski

Mutacije gena BRAF i NRAS u pacijenata s melanomom kože čiji su tkivni uzorci analizirani tijekom 2017. i 2018. godine u Kliničkom bolničkom centru Split

Cilj istraživanja: Melanom kože čini 1, 79% ukupne incidencije svih zloćudnih tumora (13). Iako čini samo 4% svih karcinoma kože, on je odgovoran za 80% smrtnih slučajeva uzrokovanih karcinomima kože (140). Cilj ovog istraživanja je odrediti pojavnost mutacija gena BRAF i NRAS u bolesnika oboljelih od melanoma čiji su uzorci tumorskog tkiva analizirani u Kliničkom zavodu za patologiju, citologiju i sudsku medicinu u periodu od 2017. do 2019. godine. Ispitanici i metode: U istraživanje je uključeno 70 ispitanika s dijagnosticiranim melanomom kože, kojima je u uzorku tumorskog tkiva provedena molekularna analiza mutacija gena BRAF i NRAS. Podaci su prikupljeni pretraživanjem baze podataka Laboratorija za kliničku i sudsku medicinu i Odjela za patologiju Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju. Svim ispitanicima su prikupljeni i analizirani podaci o spolu, dobi, prisutnosti i genotipu mutacija gena BRAF i NRAS. Rezultati: Od ukupnog broja ispitanika s melanomom kože (n=70), na muškarce otpada 54 (77, 14%), a na žene 16 (22, 86%). Medijan godina ispitanika je 69 (raspon 28-87). Najveći broj ispitanika je između 60. i 75. godina (50%). Od ukupnog broja ispitanika njih 28 ima mutaciju gena BRAF (40%), 10 ima mutaciju gena NRAS (14, 29%), a 33 ispitanika ima divlji tip melanoma (47, 14%). Jedan ispitanik ima istodobno prisutnu i mutaciju gena BRAF i mutaciju gena NRAS (1, 43%). Među ispitanicima s mutacijom gena BRAF, genotip V600E je prisutan u 17 osoba (60, 72%), genotip V600K je prisutan u 7 osoba (25%), genotip V600R u jedne osobe (3, 57%) te genotip K601E u jedne osobe (3, 57%). Mutacija na egzonu broj 11 je prisutna u 2 osobe (7, 14%). Mutacija gena NRAS na kodonu 61 je prisutna u 10 ispitanika (100%). Zaključak: U ovom istraživanju melanom kože se 3 puta češće javlja u osoba muškog spola nego u osoba ženskog spola. BRAF/NRAS mutacijski status je pozitivan u više od polovice ispitanika obuhvaćenih ovim istraživanjem. Postotak ispitanika bez mutacije gena BRAF je veći u odnosu na postotak ispitanika koji imaju mutaciju. Također postotak ispitanika bez mutacije gena NRAS je veći u odnosu na postotak ispitanika koji imaju mutaciju. I mutacija gena BRAF i mutacija gena NRAS se češće javljaju u osoba muškog spola, nego u osoba ženskog spola. Najčešći genotip mutacije gena BRAF je V600E. Svi ispitanici s mutacijom gena NRAS imaju mutaciju na kodonu 61.

BRAF ; NRAS ; Melanom

nije evidentirano