hrvatski

Polimorfizam vitamin D receptor gena i prijemljivost za tip 1 dijabetes u populaciji Dalmacije

Cilj rada: ustanoviti značaj polimorfizma gena za receptor vitamina D (VDR) koji se povezuju s nastankom T1 dijabetesa (T1DM) u populaciji Dalmacije. Usporediti učestalost različitih alela polimorfnog markera gena VDR oboljelih i zdravih ispitanika. Metode: ispitivanu skupinu čine oboljeli od T1DM (134). Kontrolna skupina ispitanika (132) je bila usklađena po dobi i spolu. Genomska DNA iz leukocita periferne krvi izolira se pomoću Perfect gDNA kitova. Genotipovi za ispitivana mjesta restrikcijskog polimorfizma (BsmI, ApaI, TaqI, FokI) identificirali su se lančanom reakcijom polimeraze, slijedila je analiza polimorfizma dužine restrikcijskih fragmenata. Rezultati: izračunata je učestalost polimorfizma gena VDR (A/a, B/b, T/t, F/f) oboljelih od T1DM i ispitanika kontrolne skupine. Kombinirani BBAAttFf genotip bio je tri puta učestaliji od onih s T1DM donoseći veći rizik za nastup bolesti (p=0.05 s Jatezovom korekcijom, OR=3.44, 95% CI= 3.44, 95% CI=1.096-10.798). Genotip BbAaTtFf je uočen dva puta češće kod kontrolnih ispitanika (p=0.0033, OR=0.41, 95% CI 0.665-0.756). Zaključak: vitamin D i njegovi aktivni metaboliti potiču stvaranje i izlučivanje inzulina, djeluju imunosupresivno spriječavajući aktivaciju T limfocita, štite beta stanicu od oštećenja upalnim citokinima. VDR posreduje u biološkom djelovanju vitamina D usklađujući transkripcijska događanja unutar ciljnih stanica. Gen za receptor vitamina D sadrži više polimorfizama koji mijenjaju funkcionalnost vitamin D receptotra. Nekoliko je dokaza povezanosti vitamina D, VDR i T1DM. U beta stanicama različitih životinja je pokazan poremećaj sinteze i sekrecije inzulina. Nakon terapije s vitaminom D se funkcija beta stanica vratila u normalne okvire. Kod NOD miševa pokazano je da visoke doze vitamina D3 sprječavaju nastanak T1DM. Djeca koja primaju suplemente vitamina D kao profilaksu protiv nastanka rahitisa, imaju nižu incidenciju T1DM. Davanje vitamina D trudnicama snizuje incidenciju T1DM kod potomstva. Naša studija pokazuje vezu polimorfizma VDR gena i T1DM i u suglasju je s rezultatima drugih izdavača.

vitamin D receptor; genotip; tip 1 dijabetes; genska prijemljivost; Dalmacija

nije evidentirano