hrvatski

Hematologic disorders caused by ribosomopathies

Ribosomopatije su skupina bolesti koje su uzrokovane abnormalnostima u strukturi ili funkciji ribosoma i njegovih komponenti te gena koji su uključeni u biogenezu ribosoma. Karakteristični fenotipovi koje uzrokuju kod pojedinca uključuju abnormalnosti u rastu i razvoju, zatajenje koštane srži i ostale brojne hematološke poremećaje te povećan rizik od razvitka raka. Prva opisana ribosomopatija i ona koja se smatra predstavnikom ove skupine bolesti je Diamond-Blackfan anemija (DBA). Ostale poznate ribosomopatije su 5q-sindrom, Schwachman-Diamond sindrom (SDS), kongenitalna diskeratoza (DC), Treacher Collins sindrom (TCS) i hipoplazija hrskavice i dlake (CHH). Ovaj će rad opisati i raspraviti patogenezu bolesti, najznačajnije karakteristike svake od ovih bolesti s fokusom na hematološke poremećaje te molekularne mehanizme koji uzrokuju ove poremećaje. Najčešći hematološki poremećaji koji su uzrokovani ribosomopatijama su makrocitna anemija, nepravilna hematopoeza, i kod nekih neutropenija i tromocitopenija. Nadalje, rad će se fokusirati na posljedice koje uzrokuju ove bolesti te moguće načine liječenja ribosomopatija.

Ribosomopatije ; hematološki poremećaji ; Diamond-Blackfan anemija (DBA) ; 5q-sindrom ; Schwachman-Diamond sindrom (SDS) ; Treacher Collins sindrom (TCS) ; rak

nije evidentirano