hrvatski

Povezanost regije HLA s endemskom nefropatijom i karcinomom urotela gornjeg urotrakta u Hrvatskoj

Endemska nefropatija (EN) je kronična tubulointersticijska bolest bubrega kod koje se često javlja karcinom urotela gornjega urotrakta (UUC). Imunološki odgovor, u kojem ključnu ulogu imaju geni HLA, povezan je s nastankom brojnih bolesti. Cilj ovog rada bio je istražiti polimorfizam gena, alela i haplotipova lokusa HLA-A, -B i - DRB1 u skupini nesrodnih EN bolesnika (N=111 ; 52 bolesnika s UUC i 59 bolesnika bez UUC) u svrhu otkrivanja njihove moguće povezanosti s EN. Ispitana su i 52 zdrava srodnika i 190 zdravih nesrodnih osoba. Za određivanje polimorfizma HLA koristila se metoda lančane reakcije polimerazom u kombinaciji s oligunukleotidima specifičnih sekvenci (PCR-SSO) ili početnicama specifičnih sekvenci (PCR-SSP). Otkrivene su značajne razlike u zastupljenosti pojedinih alela HLA između skupine EN bolesnika i zdrave kontrole. U skupini EN bolesnika aleli HLA-A*01:01, B*57:01 i B*27:05 su bili značajno manje zastupljeni, dok je alel HLA-DRB1*04:02 bio značajno češće prisutan. Pozitivna povezanost s pojavom EN i UUC utvrđena je za haplotipove: HLA- B*18~DRB1*11 i HLA-B*44~DRB1*16 kao i produženi haplotip HLA- A*26:01~B*38:01~DRB1*04:02. Otkrivene su razlike u raspodjeli alela i haplotipova HLA s obzirom na dob pojave bolesti, kao i na preživljenje. Dobiveni rezultati ukazuju da su pojedini aleli i haplotipovi HLA potencijalno podložni, odnosno zaštitni genetski čimbenici za razvoj bolesti.

endemska nefropatija, karcinom urotela gornjeg urotrakta, geni HLA

nije evidentirano