hrvatski

Polimorfizmi gena SLC22A1 i SLC22A2 u populacijama Roma Hrvatske

Romska populacija je transnacionalna manjinska populacija koja je zbog svoje izolacije stekla specifičnu zalihu gena. U ovom radu analizirani su geni iz ADME skupine (geni uključeni u apsorpciju, distribuciju, metabolizam i eliminaciju lijekova). Cilj je bio utvrditi na koji način demografska povijest i evolucijski mehanizmi utječu na distribuciju alela i haplotipova farmakogenetski relevantnih polimorfizama jedne baze (SNP) unutar gena SLC22A1 i SLC22A2 u trima populacijama Roma Hrvatske kroz usporedbu s europskim i azijskim populacijama. Za istraživanje koristili su se uzorci DNA izolirane iz krvi pripadnika romskih populacija i to 132 ispitanika s područja Baranje, 129 iz Međimurja i 176 iz Zagreba. Uzorci su genotipizirani metodom KASP (eng. Kompetitive Allele Specific PCR). Od 13 analiziranih lokusa, 5 lokusa gena SLC22A1 i 1 lokus gena SLC22A2 bili su polimorfni. Većina polimorfnih lokusa pokazala je statistički značajnu razliku u učestalostima alela i genotipova između istraživanih populacija. Raspodjela haplotipova pokazala je jedan najučestaliji haplotip u svim populacijama osim kod Roma iz Zagreba. Genetičke udaljenosti između svih istraživanih populacija pokazuju grupiranje prema kontinentalnim skupinama uz najveću odvojenost populacija istočne Azije. Romske populacije Baranje i Zagreba bliske su europskim populacijama, dok populacija Roma iz Međimurja pokazuje najveću izoliranost.

izolacija, zaliha gena, genotipizacija, učestalost

nije evidentirano