hrvatski

Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer- Giedion i Cornelia de Lange-4

Mikrodelecija kromosomske regije 8q23.3-q24.11 povezuje se sa sindromom Langer-Giedion ili trihorinofalangealnim sindromom tipa II., rijetkim genetičkim poremećajem uzrokovanim prvenstveno delecijom gena TRPS1 i EXT1. Fenotip je sukladan trihorinofalangealnom sindromu tipa 1, ali uključuje i višestruke osteohondrome tipa 1. Kako je riječ o sindromu delecije susjednih gena, klinička slika varira ovisno o veličini deletirane regije. U navedenoj se regiji nalazi i gen RAD21, čije se heterozigotne delecije i muta cije povezuju sa sindromom Cornelia de Lange-4. U ovom radu prikazujemo dva bolesnika s delecijom koja obuhvaća kromosomsku regiju 8q23.3-q24.11, kod kojih je molekularnom i citogenetskom analizom utvrđeno da imaju dva različita poremećaja – sindrom Langer Giedion i sindrom Cornelia de Lange-4.

delecija 8q23.3–q24.11 ; sindrom Cornelia de Lange-4 ; CdLS-4 ; sindrom Langer-Giedion ; LGS ; RAD21 ; TRPS1 ; EXT1 ; kromosomalni microarray ; CMA

nije evidentirano