hrvatski

Sekvenca kaudalne regresije i delecija 7q34-q36.3

Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj često prati i oštećenje leđne moždine, a mogu se javiti i malformacije mišićnokoštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog i živčanog sustava. Većina slučajeva je sporadična ili povezana s gestacijskim dijabetesom. Smatra se da nastaje tijekom embriogeneze kao posljedica poremećaja razvoja mezoderma. U regiji 7q36.3 nalazi se gen HLXB9 čije su se patogene varijante dosad povezivale isključivo s autosomno dominantno nasljednim oblikom sakralne ageneze ili Currarinovim sindromom. Prikazujemo prvi slučaj sekvence kaudalne regresije uzrokovan delecijom regije 7q34-q36.3, nastale iz majčine balansirane recipročne translokacije 46, XX, t(7 ; 18)(q35 ; q23) te upućujemo na važnost gena HLXB9 u razvoju sakruma i pridruženih struktura.

sekvenca kaudalne regresije ; ageneza sakruma ; delecija 7q ; HLXB9 ; Currarino sindrom ; regija 7q34-q36.3 ; SHH ; CMA

nije evidentirano