hrvatski

Prikaz slučaja - sindrom WOREE

Prikazujemo slučaj ženskog dojenčeta koje je prvi put hospitalizirano na Odjelu neuropedijatrije Klinike za dječje bolesti Zagreb u dobi od 7 mjeseci radi dodatne obrade psihomotoričkog zaostajanja. Dojenče je prethodno u više navrata pregledano zbog suspektnih epileptičkih napadaja koji nisu potvrđeni elektroencefalgrafskom obradom. U dobi od 7 mjeseci bilježi se izrazito kašnjenje u usvajanju posturalnih reakcija, konvergentni strabizam, slabiji socijalni kontakt, poteškoće hranjenja, izražen hipertonus po spastičkom tipu i izvijanje u opistotonus. Bilježe se brojni kratkotrajni tonički napadaji, a u EEG nalazu prisutan je obrazac burst-suppresion. Oftalmološkom obradom utvrđen je usporen razvoj vida. Metabolička obrada bila je bez značajnih odstupanja. Neuroradiološkom obradom nije nađen morfološki uzrok zabilježenih poremećaja. Uvođenjem dvojne antiepileptičke terapije (levetiracetam i valproat) postignuta je kontrola napadaja i poboljšanje EEG nalaza. Genetičkim testiranjem potvrđene su dvije patogene varijante gena WWOX, što pacijenticu čini složenim heterozigotom za navedenu mutaciju. Opisana klinička slika i mutacije WWOX uklapaju se u WWOX povezanu epileptičku encefalopatiju – sindrom WOREE. Sindrom WOREE neurološki je poremećaj povezan s mutacijom gena WWOX koji karakteriziraju refraktorna epilepsija, encefalopatija, teško razvojno zaostajanje, poremećaj strukture i progresivna atrofija mozga te očekivani životni vijek između jedne i četiri godine. Gen WWOX nalazi se na 16. kromosomu i kodira protein WWOX (WW domain-containing oxidoreductase), koji je povezan s raznovrsnim staničnim procesima, između ostalog i supresijom tumora. U novijim istraživanjima povezan je i s rijetkim neurološkim poremećajima: autosomalnom recesivnom cerebelarnom ataksijom 12 (SCAR12) i WWOX povezanom epileptičkom encefalopatijom (sindrom WOREE). Opisane su brojne patogene varijante gena, a klinička je slika varijabilna. Prema podacima u literaturi, do sada je u svijetu opisano 56 slučajeva, a ovo je prvi opisani slučaj u Hrvatskoj.

WWOX ; WOREE ; epilepsija ; epileptička encefalopatija

nije evidentirano