hrvatski

UROĐENE BOLESTI METABOLIZMA UGLJIKOHIDRATA, AMINOKISELINA I MASNIH KISELINA

Urođene metaboličke bolesti velika su skupina genetičkih i biokemijskih poremećaja metabolizma koje se najčešće nasljeđuju prema Mendelovim zakonima nasljeđivanja, a uzrokovane su mutacijama gena koji kodiraju određene enzime ili transportere, što je izraženo u bolestima u metabolizmu ugljikohidrata, aminokiselina i masnih kiselina. Prva i najstarija opisana bolest pripada skupini poremećaja metabolizma aminokiselina, a to je alkaptonurija. S obzirom na patofiziologiju postoje tri skupine poremećaja, a to su poremećaji koji uzrokuju intoksikacije, poput galaktozemije, tirozinemije, homocistinurije i urina s mirisom javorovog sirupa. Zatim poremećaji koji uključuju metabolizam energije, kao što su poremećaji oksidacije masnih kiselina (nedostatak izrazito dugolančane i srednjolančane acil-CoA dehidrogenaze), transporta karnitina, von Gierkeova bolest (metabolizam glikogena) i nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (put pentoza fosfata). Treća skupina su poremećaji složenih molekula u koje spadaju poremećaji staničnih organela. Navedene bolesti unutar prve i druge skupine nasljeđuju se autosomalno recesivno, osim nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze koji se nasljeđuje X-vezano recesivno. Za dijagnosticiranje urođenih bolesti metabolizma, kao što je to kod poremećaja u metabolizmu makronutrijenata, koriste se različiti biomarkeri, a to su najčešće metaboliti koji se nakupljaju zbog blokade određenog metaboličkog puta uslijed nedostatka enzima ili transportera. Ovisno o dijagnozi, kliničkim znakovima i obliku bolesti osigurava se adekvatna nutritivna potpora.

urođene metaboličke bolesti, Mendelovi zakoni nasljeđivanja, autosomalno recesivno nasljeđivanje, X-vezano recesivno nasljeđivanje, poremećaji koji uzrokuju intoksikaciju, poremećaji metabolizma energije, biomarkeri, nutritivna potpora

nije evidentirano