hrvatski

Učestalost dva najčešća podtipa gena HLA-B*27 kod ispitanika Splitsko-dalmatinske županije

Uvod: Sustav humanog leukocitnog antigena, koji se još naziva i glavnim kompleksom tkivne podudarnosti, jedan je od najviše opisanih i istraživanih genetskih sustava kod čovjeka. Ima svoj značaj u tome što kodira molekule zadužene za regulaciju imunoloških procesa i predočavanje endogenih i egzogenih antigena imunološkim stanicama (uglavnom limfocitima T). Sustav se nalazi na kratkom kraku kromosoma 6 a podijeljen je u tri razreda, koji su podijeljeni u lokuse. Sustav čini 1% cjelokupnog ljudskog genoma. Gen HLA – B*27 je gen iz razreda I sustava HLA za kojeg je dokazano da posjeduje povezanost sa brojnim autoimunim bolestima, u prvom redu reumatskim bolestima. Cilj:U ovom radu analizirali smo učestalost najčešćih podtipova gena HLA – B*27 kod ispitanika sa područja Splitsko – dalmatinske županije korištenjem osnovnih statističkih formula i direktnim brojanjem. Metode: Metode koje se koriste za dokazivanje gena HLA sustava su serološke i molekularne. Serološko testiranje uključuje test mikrolimfocitotoksičnosti, a molekularno testiranje uključuje metode PCR-SSO i PCR-SSP. Rezultati: Podtip HLA – B*27:02 je bio prisutan kod najvećeg broja naših pacijenata, sa učestalošću od 43%, zatim slijedi HLA – B*27:05 sa nešto manjom učestalošću od 38%. Inače rijeđi alel, HLA – B*27:03, smo uočili kod naših pacijenata u malo većem broju, sa učestalošću od 18%, a iznimno rijedak alel HLA – B*27:08 utvrđen je kod jednog pacijenta (1%). Rasprava: Proučavanjem učestalosti ustanovljenih alela gena HLA – B*27 u populacijama svijeta možemo reći da je učestalost najviše uočenih alela HLA – B*27:02 i HLA – B*27:05 unutar našeg uzorka jednaka sa učestalostima tih istih podtipova na području Europe. Podtip HLA – B*27:03 je u našem uzorku ustanovljen kod više pacijenata nego što je to bilo za očekivati, s obzirom da je njegova učestalost veća u nekim drugim dijelovima svijeta (Sjeverna Amerika) nego na području Europe. Podtip HLA – B*27:08 zamijećen je kod jednog pacijenta, a promatrajući njegovu svjetsku rasprostranjenost, ima malu zastupljenost na području Europe, osobito Španjolske. Zaključak: Učestalost dva najčešća podtipa gena HLA – B*27 kod ispitanika na području Splitsko – Dalmatinske županije se ne razlikuje puno od globalne učestalosti najčešćih podtipova.

HLA, HLA-B27, PCR, populacijska genetika

nije evidentirano