hrvatski

Polimorfizmi rs4988235 i rs41380347 gena MCM6 u trima populacijama Roma Hrvatske

Mlijeko sadrži mliječni šećer laktozu, koju u tankom crijevu ljudi razgrađuje enzim laktaza na lako probavljive monosaharide. Laktaza je kod većine ljudi aktivna do navršene pete godine života, nakon čega se postupno smanjuje ekspresija gena za laktazu, LCT, što dovodi do prestanka probavljanja laktoze (intolerancija), a konzumacija mliječnih proizvoda uzrokuje gastrointestinalne tegobe. Konzumacija mlijeka i mliječnih prerađevina počela je domestikacijom stoke u neolitiku, a paralelno s njom došlo je do pojave varijanti u regulatcijskoj regiji gena LCT koje omogućuju ekpresiju laktaze i razgradnju laktoze i u odrasloj dobi. U ovom radu utvrđene su učestalosti alela i genotipova varijanti rs4988235 (-13910C>T) i rs41380347 (-13915T>G) u populacijama Roma Hrvatske (n=440) te je analizirana njihova povezanost s antropometrijskim obilježjima. Romi su primjer izolirane populacije koja je prošla kroz nekoliko učinaka utemeljitelja te za koju je karakteristična endogamija. Učestalosti genotipova i alela polimorfizma rs4988235 značajno se razlikuju između triju romskih populacija Hrvatske ; C alel je češći u populacijama Baranje i Zagreba, dok se T alel povezan s perzistencijom laktaze, u Međimurju javlja 2x češće nego li u Baranji i 3x češće nego li u Zagrebu. Polimorfizam rs41380347 je u romskim populacijama Hrvatske monomorfan. Analizirane genske varijante nisu pokazale povezanost s antropometrijskim pokazateljima uhranjenosti. Romi Međimurja su reproduktivno izoliraniji od preostalih dviju romskih skupina, a analiza genetičkih udaljenosti Roma u odnosu na 20 populacija svijeta potvrđuje njihovo indijsko porijeklo, kao i dijeljenje zalihe gena s populacijama koje su im geografski blizu.

intolerancija laktoze, perzistencija laktaze, MCM6, genski polimorfizmi, populacija Roma

nije evidentirano