hrvatski

Utjecaj gena za transferin i transferinski receptor u razvoju multiple skleroze

Multipla skleroza je upalna autoimuna bolest CNS karakterizirana upalnom destrukcijom mijelina i oštećenjem aksona. Prema dosadašnjim spoznajama bolest je uzrokovana interakcijom okolišnih faktora i genetske predispozicije iako je točan uzrok MS još uvijek nepoznat. Željezo je prisutno u mozgu uz vrlo važnu ulogu normalnog funkcioniranja neurona, ali njegova akumulacija u mozgu može biti i štetna. Neravnoteža željeza u organizmu može dovesti do nakupljanja željeza u sivoj tvari mozga MS bolesnika koje je utvrđeno magnetskom rezonancijom (MR) te se smatra da preopterećenje željezom može utjecati i na samu bolest. Željezo se u organizmu prenosi pomoću TF koji se veže na TFRC što je značajan način unosa željeza u stanicu mozga. Stoga je cilj ovog istraživanja analizirati distribuciju genotipova i alela za TF C1/C2 i TFRC S142G polimorfizme kod osoba oboljelih od MS i procijeniti utjecaj TF i TFRC gena u podložnosti za MS te utvrditi moguću povezanost s tijekom bolesti i kliničkim karakteristikama (dob nastupa bolesti, trajanje bolesti, EDSS i PI). U istraživanje je uključeno 323 osoba oboljelih od MS (228 žena i 95 muškaraca) od toga njih 107 iz područja većeg rizika (Gorski kotar i centralna Istra) i 216 iz područja niže prevalencije MS (populacije Hrvatske) s dijagnostički potvrđenom MS prema revidiranim McDonaldovim kriterijima. Kontrolna skupina sastoji se od 323 zdravia ispitanika (228 žena i 95 muškaraca) usklađena prema spolu i geografskoj regiji s bolesnicima. Provedena je analiza TF C1/C2 polimorfizma postupkom PCR- RFLP, dok je analiza TFRC S142G polimorfizma provedena postupkom Real-time PCR. Dobiveni rezultati pokazali su podjednaku distribuciju TF i TFRC genotipova kod oboljelih od MS i to kod PP, SP i RR tijeka bolesti te se učestalost TF i TFRC genotipova i alela kod oboljelih od MS nije statistički značajno razlikovala ni od učestalosti kod kontrolne skupine (p>0, 05). Također, distribucija TF i TFRC genotipova nije se statistički značajno razlikovala (p>0, 05) između oboljelih od MS i kontrolne skupine unutar žarišta, kao ni kod oboljelih i zdravih ispitanika izvan žarišta. Statističkom analizom povezanosti kliničkih karakteristika s distribucijom TF i TFRC genotipova (dob nastupa bolesti, trajanje bolesti, EDSS i PI) statistički značajna razlika utvrđena je s obzirom na dob nastupa bolesti za različite TF genotipove (p=0, 0007), kao i u distribuciji TFRC genotipova također prema dobi nastupa (p=0, 0241). Iz dobivenih rezultata možemo zaključiti da analizirani polimorfizmi TF i TFRC gena nemaju ulogu u podložnosti za MS. Analiza TF C1/C2 i TFRC S142G polimorfizama u odnosu na kliničke parametre MS pokazuje njihov mogući utjecaj na raniju pojavnost bolesti.

multipla skleroza, transferin, transferinski receptor, genski polimorfizam, željezo

nije evidentirano