hrvatski

Brzo poravnanje visoko pouzdanih dugačkih očitanja

Poravnanje DNA očitanja na referentni genom jedan je od čestih problema u bioinformatici i može biti vrlo težak jer genomi mogu biti vrlo veliki. High Fidelity očitanja imaju zapanjujuću točnost iznad 99% i usku distribuciju duljina sa maksimalnom srednjom vrijednost od oko 25kbp. U ovom radu predstavljamo novi algoritam poravnanja optimiziran za HiFi očitanja, hifimap. Započinjemo sa postavljanjem teoretske podloge algoritma hifimap, zatim razmatramo razne algoritamske detalje i na kraju prezentiramo našu implementaciju. Rezultati su pokazali da hifimap ostvaruje dobre rezultate za male i velike referentne genome, a često i nadmašuje minimap2 koji je smatran industrijskim standardom.

Mapiranje, Poravnanje, Hifi očitanja, PacBio, hifimap, minimap2

nije evidentirano