Povezanost polimorfizma jednog nukleotida u genima za MAOB i APOE u Alzheimerovoj bolesti (CROSBI ID 704155)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Babić Leko, Mirjana ; Nikolac Perković, Matea ; Nedić Erjavec, Gordana ; Klepac, Nataša ; Švob Štrac, Dubravka ; Borovečki, Fran ; Pivac, Nela ; Hof, Patrick R. ; Šimić, Goran
hrvatski
Povezanost polimorfizma jednog nukleotida u genima za MAOB i APOE u Alzheimerovoj bolesti
U tijeku Alzheimerove bolesti (AB) poremećeno je normalno funkcioniranje dopaminskog sustava, što se odnosi i na aktivnost monoaminooksidaze B (MAOB), enzima uključenog u razgradnju dopamina. Točnije, aktivnost MAOB je u AB-u povišena. Povećana ekspresija MAOB je uočena u hipokampusu i moždanoj kori osoba s AB-om. Primijećeno je da MAOB rs1799836 polimorfizam može utjecati na transkripciju MAOB te posljedično i na translaciju proteina te aktivnost MAOB. Naše je nedavno istraživanje pokazalo da je razina amiloida beta 1-42 mjerenog u likvoru bila značajno snižena kod nositelja A alela u MAOB rs1799836 polimorfizmu. Cilj ovog istraživanja je bila usporedba MAOB rs1799836 polimorfizma s APOE genotipom, jedinim potvrđenim genetičkim rizičnim čimbenikom za razvoj sporadične AB. Istraživanje je obuhvatilo 253 ispitanika, od koji je 127 bolovalo od AB, 57 su bili pacijenti s blagim spoznajnim poremećajem, 11 su bili zdrave kontrole, a 58 ih je bolovalo od drugih primarnih uzroka demencije. Rezultati su pokazali povišen broj pacijenata s APOE epsilon4/epsilon4 genotipom i nositelja APOE epsilon4 alela među nositeljima AA MAOB rs1799836 genotipa. Ti rezultati upućuju da bi MAOB rs1799836 polimorfizam mogao biti važan genetički biljen AB-a.
Alzheimerova bolest ; APOE ; MAOB ; genetički biomarkeri ; polimorfizmi
nije evidentirano
engleski
Association of single nucleotide polymorphism in MAOB and APOE genes in Alzheimer's disease
nije evidentirano
Alzheimer's disease ; APOE ; MAOB ; genetic biomarkers ; polimorphisms
nije evidentirano
Podaci o prilogu
111-111.
2021.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Neurologia Croatica. Supplement
1331-5196
Podaci o skupu
1. kongres Hrvatske Alzheimer alijanse = 1st Congress of the Croatian Alzheimer Alliance
poster
19.05.2021-22.05.2021
Zagreb, Hrvatska
Povezanost rada
Biologija, Kliničke medicinske znanosti, Kognitivna znanost (prirodne, tehničke, biomedicina i zdravstvo, društvene i humanističke znanosti), Psihologija, Temeljne medicinske znanosti