Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja (CROSBI ID 291342)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni) | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Dejhalla, Ema ; Pereza, Nina ; Ostojić, Saša ; Peterlin, Borut ; Dević Pavlić, Sanja
hrvatski
Genetičko testiranje recesivnih monogenskih bolesti: od dijagnostičkog testiranja do suvremenog proširenog genomskog probira nositelja
Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.
Genetičko testiranje ; Genomski probir nositelja ; Recesivne genske bolesti
nije evidentirano
engleski
Genetic testing of recessive gene disorders: from diagnostic testing to the contemporary expanded genomic carrier screening
nije evidentirano
genetic carrier screening ; genetic testing ; recessive genetic conditions
nije evidentirano
