Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1104460

Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka


Ozretić, Petar
Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka // Studentski kongres o karcinomu – knjiga sažetaka / Škarica, Antonia (ur.).
Zagreb: Hrvatsko društvo kemijskih inženjera i tehnologa (HDKI), 2020. str. 15-15 (pozvano predavanje, nije recenziran, sažetak, znanstveni)


CROSBI ID: 1104460 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka
(Application of Bioinformatics for Detection of Genetic Basis of Cancer)

Autori
Ozretić, Petar

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Studentski kongres o karcinomu – knjiga sažetaka / Škarica, Antonia - Zagreb : Hrvatsko društvo kemijskih inženjera i tehnologa (HDKI), 2020, 15-15

ISBN
978-953-6894-76-5

Skup
Studentski kongres o karcinomu (SKoK)

Mjesto i datum
Online, 11-12.12.2020

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
bioinformatika ; genetika raka ; mutacije ; VUS ; in silico

Sažetak
Rak je multifaktorska bolest uzrokovana kombiniranim učincima genetskih i okolišnih čimbenika. Razvoj i sve šira dostupnost tehnika masovnog paralelnog sekvenciranja omogućila je određivanje nukleotidnog slijeda cjelokupnog eksoma ili genoma stanica raka, a ne više samo pojedinih gena ili mutacijskih "vrućih mjesta" unutar pojedinog gena. Najveći nedostatak primjene novih metoda u otkrivanju genetske podloge raka je činjenica da se primjenom takvih visoko protočnih metoda u analizi samo jednog eksoma ili genoma otkriva nekoliko stotina tisuća ili čak milijun genskih varijanti. Za veliku većinu pronađenih genskih varijanti ne može se a priori reći jesu li štetne (patogene), odnosno koji je njihov funkcionalni, a time potencijalno i klinički, značaj u nastanku raka. Takve varijante gena nazivaju se neklasificirane varijante (engl. unclassified variants, UV) ili varijante nepoznatog kliničkog značaja (engl. variants of unknown significance, VUS). Upravo primjena bioinformatike ima značajnu ulogu u otkivanju funkcionalnog/kliničkog značaja takvih genskih varijanti, a time i genetske podloge raka. U ovom predavanju bit će prikazano koje su sve informacije potrebne da bi se odredio funkcionalni/klinički značaj neke genske varijante. Kao paradigma primjene bioinformatike u istraživanju genetske podloge raka, poseban naglasak biti će na prikazu alata koji se koriste za procjenu utjecaja promjene u aminokiselinskom slijedu proteina na njegovu strukturu i funkciju (tzv. missense ili krivosmislene genske varijante). Također, s obzirom da je to predmet mojih vlastitih istraživanja, bit će prikazana primjena bioinformatičkih alata u otkivanju funkcionalnog značaja genskih varijanti nađenih u 5' netranslatiranoj regiji (5'UTR) gena BRCA2, koji ima važnu ulogu u nastanku obiteljskog oblika raka dojke i jajnika. Genske varijante nađene u regulatornim regijama gena, kao što je 5'UTR, predstavljaju poseban izazov u bioinformatici jer one imaju važniji utjecaj na razinu genske ekspresije nego na aminokiselinski slijed proteinskog produkta za koji taj gena kodira. Naposlijetku, glavna „take-home message“ ovog predavanja je da je za razumijevanje rezultata primjene bioinformatičkih alata ipak važnije dobro poznavanje biokemije i molekularne biologije nego same bio/informatike.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb

Profili:

Avatar Url Petar Ozretić (autor)

Citiraj ovu publikaciju

Ozretić, Petar
Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka // Studentski kongres o karcinomu – knjiga sažetaka / Škarica, Antonia (ur.).
Zagreb: Hrvatsko društvo kemijskih inženjera i tehnologa (HDKI), 2020. str. 15-15 (pozvano predavanje, nije recenziran, sažetak, znanstveni)
Ozretić, P. (2020) Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka. U: Škarica, A. (ur.)Studentski kongres o karcinomu – knjiga sažetaka.
@article{article, author = {Ozreti\'{c}, P.}, editor = {\v{S}karica, A.}, year = {2020}, pages = {15-15}, keywords = {bioinformatika, genetika raka, mutacije, VUS, in silico}, isbn = {978-953-6894-76-5}, title = {Primjena bioinformatike u otkrivanju genetske podloge raka}, keyword = {bioinformatika, genetika raka, mutacije, VUS, in silico}, publisher = {Hrvatsko dru\v{s}tvo kemijskih in\v{z}enjera i tehnologa (HDKI)}, publisherplace = {Online} }
@article{article, author = {Ozreti\'{c}, P.}, editor = {\v{S}karica, A.}, year = {2020}, pages = {15-15}, keywords = {bioinformatika, genetika raka, mutacije, VUS, in silico}, isbn = {978-953-6894-76-5}, title = {Application of Bioinformatics for Detection of Genetic Basis of Cancer}, keyword = {bioinformatika, genetika raka, mutacije, VUS, in silico}, publisher = {Hrvatsko dru\v{s}tvo kemijskih in\v{z}enjera i tehnologa (HDKI)}, publisherplace = {Online} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font