hrvatski

Mutacije u promotorskoj regiji gena TERT u diferenciranom karcinomu štitnjače

U diferenciranom karcinomu štitnjače učestale su mutacije u promotoru gena hTERT. Mutacije utječu na razvoj i progresiju karcinoma. Dvije najučestalije mutacije u promotoru su c.124C>T (C228T) i c.146C>T (C250T). Mutacije c.124C>T (C228T) i c.146C>T (C250T) dovode do stvaranja novog mjesta vezanja za transkripcijske faktore ETS što dovodi do pojačane ekspresije gena hTERT. Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi učestalost mutacija c.124C>T i c.146C>T u hrvatskoj populaciji bolesnika s diferenciranim karcinomom štitnjače i odrediti postoji li povezanost prisutnosti mutacija c.124C>T i c.146C>T s demografskim (dob, spol) i kliničkim (proširenost bolesti) karakteristikama bolesnika. Sangerovom metodom sekvenciranja određena je prisutnost mutacija u promotorskoj regiji gena hTERT u 72 uzorka. Učestalost hTERT mutacija u uzorku od 72 ispitanika je bila 9, 7%. Prisutnost mutacije bila je češća kod muškaraca starije životne dobi te je uočena povezanost prisutnosti mutacije s metastatskom proširenosti bolesti. Udio bolesnika s udaljenim metastazama bio je veći među bolesnicima s mutacijom (43%) nego među bolesnicima bez mutacije (18%).

hTERT ; karcinom štitnjače ; sekvenciranje

nije evidentirano