hrvatski

Kako neurofibromatoza tip 1 utječe na kognitivni i jezični razvoj? Prikaz slučaja

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) jedna je od najčešćih autosomno dominantnih genetskih bolesti. Učestalost NF 1 je oko 1: 3000 živorođene djece, podjednaka u oba spola. Nedostatci u kognitivnim sposobnostima i ponašanju, neizostavan su dio, sada već dobro opisane kliničke slike ove bolesti. Prema novijim istraživanjima većina djece s NF-om 1 ima jedan ili više poremećaja na planu kognitivnog funkcioniranja. No, u skladu s izrazito raznolikom i nepredvidljivom kliničkom slikom, pojedini kognitivni podsustavi pogođeni su u različitoj mjeri. Cilj je ovoga rada temeljem pregleda literature te studije slučaja djeteta (KD 10 ; 06) s neurofibromatozom tipa 1 prikazati u kojoj mjeri su pogođene pojedine kognitivne i jezične sposobnosti. Prikaz slučaja uključuje psihometrijske testove kognitivnog funkcioniranja, testove jezičnog znanja i razumijevanja. Varijabilnost u kognitivnim i ponašajnim aspektima djece s neurofibromatozom tipa 1 osobit je izazov za planiranje terapijskih postupaka nakon sveobuhvatnog multidisciplinarnog dijagnostičkog pristupa. Neurofibromatoza tip 1 zbog svog progresivnog karaktera nameće potrebu ranog timskog dijagnosticiranja i dugoročnog praćenja psihoneuromotornog razvoja, jezičnog razvoja i akademskih postignuća.

neurofibromatoza tip 1, kognitivne sposobnosti, jezične teškoće

nije evidentirano