hrvatski

Povezanost sustava HLA i celijakije

Cilj rada Cilj rada je objasniti povezanost sustava HLA i celijakije te istražiti kolika je učestalost alela lokusa HLA-DQA i DQB kod pacijenata oboljelih od celijakije. U provedenom istraživanju cilj je bio opisati vezu između alela HLA-DQB1*03:01 i HLA- DQB1*03:02. Materijali i metode Ovo istraživanje provedeno je u Laboratoriju za tipizaciju (Zavod za transfuzijsku medicinu, KBC Split) te je obuhvatilo 249 pacijenata podijeljenih u dvije skupine. Ciljnu skupinu s 199 pacijenata s sumnjom na celijakiju te kontrolnu skupinu od 50 ispitanika zdrave populacije Splitsko- dalmatinske županije. U svrhu genetskog testiranja korištene su metode izolacije DNA vršene pomoću komercijalnog kita firme Roche Diagnostics (High Pure PCR Template Preparation Kit), te metoda PCR-SSO (engl. Polymerase chain reaction-Sequence Specific Oligonucleotids). Učestalost alela lokusa HLA- DQA1 i HLA-DQB1 sustava HLA određena je direktnim brojanjem. Za usporedbu razlike između ispitivane i kontrolne skupine korištena je 2x2 tablica a za vrijednosti manje od 5 korišten je Fisher-ov egzaktni test (statistički značajnim rezultatom smatran je svaki kojem je vrijednost P<0, 05). Rezultati Testirani lokus HLA-DQB1 u skupini pacijenata s kliničkom slikom celijakije pokazuje najvišu frekvenciju alela HLA-DQB1*02 (27%) za koji je ujedno i dokazana statistički značajna razlika (p=0.0083). S druge strane, za rizični alel HLA-DQB1*03:02 prisutan u svega 16% ispitanih spomenute grupe dokazana je viša frekvencija u odnosu na kontrolnu grupu no ne i njena statistička značajnost (p=0.1100). Oba navedena alela su u prvoj skupini identificirana u 43% ispitanih a u kontrolnoj u 25.4%. Zaključci Frekvencija HLA-DQB1*03:02 je rezultatski viša od očekivane prosječne, očekivane vrijednosti za Hrvatsku. Radom je dokazana povezanost određenih HLA alela i predispozicije za razvoj celijakije. HLA tipizacija ima značajan utjecaj u dijagnozi celijakije ali i u kliničkoj praksi općenito.

sustav HLA ; autoimune bolesti ; dijagnostika ; celijakija ; PCR-SSO

nije evidentirano