ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST (CROSBI ID 286250)
Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Šimić, Jelena , Rački, Valentino ; Vujičić, Božidar ; Rački, Sanjin
hrvatski
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
Anderson-Fabryjeva bolest ; alfa-galaktozidaza A ; globotriaozilceramid ; enzimska nadomjesna terapija ; genska terapija
nije evidentirano
engleski
ANDERSON-FABRY NEPHROPATHY – CURRENT THERAPEUTIC OPTIONS AND FUTURE PERSPECTIVES
nije evidentirano
Anderson-Fabry disease ; alpha-galactosidase A ; globotriaosylceramide ; enzyme replacement therapy ; gene therapy
nije evidentirano