hrvatski

POLIMORFIZAM C314T GENA ZA HISTAMIN N-METILTRANSFERAZU NIJE POVEZAN SA SKLONOŠĆU NASTANKA ALZHEIMEROVE BOLESTI

Histamin je neurotransmitor središnjeg živčanog sustava čiji je metabolizam upleten u patofiziologiju više neuroloških poremećaja, uključujući i Alzheimerovu bolest (AD). Djelovanje histamina inhibira enzim histamin N-metiltransferaza (HNMT).Nedavno opisana mutacija C314T u genu za HNMT smanjuje njegov enzimski učinak te usporava razgradnju histamina. Budući da postoje dokazi o upletenosti histamina u nastanak Alzheimerove bolesti te da je HNMT ključni regulator histaminskog djelovanja, logično je pretpostaviti da bi abnormalnosti u HNMT mogle utjecati na nastanak AD. Testiranje moguće povezanosti AD s mutacijom C314T u genu za HNMT provedeno je case-control studijom. Analizirano je 30 pacijenata (15 muškaraca i 15 žena) i 30 zdravih po spolu i dobi odgovarajućih ispitanika. AD je dijagnosticiran aprema Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), a kontrolni ispitanici odabrani su na temelju rezultata Mini-Mental State Examination of Folstein testa. Analiza molekule DNA i genotipizacija ispitanika temeljila se je na PCR-RFLP tehnologiji, a dobiveni rezultati su statistički analizirani. Među pacijentima je pronađeno pet heterozigota za mutaciju C314T te isto toliko među kontrolnim ispitanicima.Naši rezultati ukazuju da najvjerojatnije ne postoji povezanost (p>0, 05) između AD i smanjene razgradnje histamina (zbog mutacije C314T). Zbog ograničene veličine uzorka bilo bi potrebno provesti dodatna istraživanja.

polimorfizam, histamin N-metiltransferaza, Alzheimerova bolest

nije evidentirano