hrvatski

Identična mutacija povezana s različitim fenotipom Friedreichove ataksije

Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest koja je najčešća među nasljednim ataksijama. Bolest je karakterizirana ekspresijom nestabilne ponavljajuće GAA sekvence trinukleotida koja se nalazi u prvom intronu gena FXN na 9. kromosomu. Klinički se najčešće prikazuje progresivnom ataksijom, arefl eksijom uz pozitivan Babinski te kardiomiopatijom, bez obzira na rasu i spol. Naši su bolesnici tinejdžeri brat i sestra, kod kojih je analiza DNA potvrdila oba alela s punom mutacijom u genu FXN koji kodira frataksin. Iako oboje imaju punu mutaciju i oboje su u istoj dobnoj skupini, njihov klinički izražaj i tijek bolesti su vrlo različiti. Sestra ima gotovo sve tipične neurološke znakove Friedreichove ataksije, uz progresivan tijek unatoč potpornoj terapiji. Brat zasad pokazuje isključivo hipertrofi čnu kardiomiopatiju bez neuroloških ili koštanih poremećaja. Moguće je da i drugi čimbenici imaju važnu ulogu u kliničkoj prezentaciji i tijeku Friedreichove ataksije. Primjer naših bolesnika potvrđuje da nije preporučljivo predviđati klinički tijek isključivo na broju ponavljajućih sekvencija.

Friedreichova ataksija ; blizanci ; mutacija

nije evidentirano