Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Genetički i epigenetički čimbenici u idiopatskom spontanom prijevremenom porodu (CROSBI ID 434359)

Ocjenski rad | doktorska disertacija

Barišić, Anita Genetički i epigenetički čimbenici u idiopatskom spontanom prijevremenom porodu / Jadranka Vraneković ; Aleksandra Stanković (mentor); Rijeka, Medicinski fakultet u Rijeci, . 2020

Podaci o odgovornosti

Barišić, Anita

Jadranka Vraneković ; Aleksandra Stanković

hrvatski

Genetički i epigenetički čimbenici u idiopatskom spontanom prijevremenom porodu

Cilj: Osnovni cilj ovog istraživanja bio je utvrditi jesu li polimorfizmi gena DNA metiltransferaza (DNMT) i DNA metilacija dugih raspršenih nukleotidnih elemenata 1 (LINE-1) majke te pridruženi čimbenici (starosna dob majke, uživanje duhanskog dima, indeks tjelesne mase), samostalno ili u kombinaciji, čimbenici predispozicije za idiopatski spontani prijevremeni porod (ISPP). Ispitanici i metode: Istraživanje je osmišljeno kao istraživanje parova. Ispitivanu skupinu pacijentica činile su 162 majke s ISPP-om, a kontrolnu skupinu 162 majke s terminskim porodom. Za genotipizaciju DNMT1 rs2228611, DNMT3A rs1550117, DNMT3B rs1569686, DNMT3B rs2424913 i DNMT3L rs2070565 polimorfizama korištena je metoda lančane reakcije polimerazom i polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata. Kvantifikacija LINE- 1 DNA metilacije određena je MethyLight metodom. Rezultati: Između ispitivane i kontrolne skupine pronađena je statistički značajna razlika u raspodjeli učestalosti kombinacija genotipova AA+GG/CC DNMT1 rs2228611 i DNMT3B rs1569686/rs2424913 (P<0, 05). U pacijentica s obiteljskim PP-om, u usporedbi s pacijenticama s ne-obiteljskim PP-om, utvrđena je statički značajno veća učestalost T alela u DNMT3B rs1569686 i rs2424913 (P=0, 002 ; P˂0, 001), doprinoseći 3, 30 i 3, 54 puta većem izgledu za obiteljski PP prema dominantnim genetičkim modelima (P=0, 003 ; P=0, 002). DNMT3B rs1569686 i rs2424913 T aleli su pokazali statistički značajno veću učestalost u pacijentica s ISPP- om koje su uživale duhanski dim prije trudnoće (P=0, 001 ; P=0, 021). Vrijednosti LINE-1 DNA metilacije u skupini pacijentica s vrlo ranim PP-om bile su statistički značajno niže u odnosu na pacijentice s ekstremno ranim (P=0, 035) i ranim PP-om (P=0, 036). Stupnjevitom regresijskom analizom utvrđeno je da se 13, 1% promjena vrijednosti LINE-1 DNA metilacije može objasniti anamnezom opterećenom prethodnim PP- om (P=0, 011), a 8, 4% vaginalnim krvarenjem u trudnoći (P=0, 033). T alel (TT+TG/TC genotipovi) DNMT3B rs1569686 i rs2424913 polimorfizma predisponiraju LINE-1 DNA hipometilaciju (P=0, 021 ; P=0, 056). Zaključak: DNMT3B rs1569686 i rs2424913 polimorfizmi predstavljaju čimbenike predispozicije za ISPP u žena s pozitivnom obiteljskom anamnezom na PP, dok LINE-1 DNA hipometilacija predstavlja čimbenik predispozicije za ISPP u žena s pozitivnom osobnom anamnezom na PP i vaginalnim krvarenjem u prvom tromjesečju trudnoće.

DNA metilacija, LINE-1 ; DNA metiltransferaze ; polimorfizmi jednog nukleotida ; prijevremeni porod

nije evidentirano

engleski

Genetic and epigenetic factors in idiopathic spontaneous preterm birth

nije evidentirano

DNA methylation, LINE-1 ; DNA methyltransferases ; preterm birth ; single nucleotide polymorphisms

nije evidentirano

Podaci o izdanju

106

29.07.2020.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet u Rijeci

Rijeka

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti