hrvatski

Analiza polimorfizma gena za histamin N- metiltransferazu u osoba s Alzheimerovom bolešću

Histamin je neurotransmiter središnjeg živčanog sustava te je upleten u patofiziologiju različitih oboljenja uključujući i Alzheimerovu bolest (AD). Razgradnja histamina u mozgu odvija se jedino posredstvom enzima histamin N- metiltransferaze (HNMT). Polimorfizam C314T u genu za HNMT dovodi do aminokiselinske zamjene (Thr15Ile) što uzrokuje smanjenu enzimsku aktivnost. Zbog toga smo testirali moguću patofiziološku povezanost između funkcionalnog polimorfizma u genu za HNMT i etiopatogeneze AD. Između nekoliko gena koji su povezani s razvojem AD , apolipoprotein E ɛ4 (ApoE ɛ4) je od posebnog interesa jer je potvrđen kao genetski čimbenik rizika za porodični i sporadični oblik AD. Zato su analizirana oba polimorfizma (C314T i ApoE ɛ4) u skupini oboljelih od AD i među kontrolnim ispitanicima. Testiranje je izvršeno u 30 oboljelih, 30 kontrolnih ispitanika (sparenih po spolu i dobi s bolesnicima) te je testiran 101 dobrovoljni davalac krvi. Analiza se oslanjala na uobičajene metode PCR-a i analize restrikcijskih fragmenata. Prevalencija funkcionalnog polimorfizma u genu za HNMT između svih testiranih grupa nije se razlikovala, dok je prevalencija ApoE ɛ4 alela bila značajno veća među jedinkama s AD (p= 0, 02). Stoga se može zaključiti da polimorfizam u genu za HNMT nije čimbenik rizika za nastanak AD, a da posjedovanje alela ApoE ɛ4 jest čimbenik rizika za razvoj AD u testiranoj populaciji, jednako kao i u mnogim drugim do sada testiranim populacijskim skupinama.

histamin N-metiltransferaza ; polimorfizam ; Alzheimerova bolest

nije evidentirano