hrvatski

Istraživanje polimorfizma 15 mikrosatelitnih lokusa u stanovništvu Hrvatske

Mikrosatelitni lokusi ili kratka uzastopna ponavljanja slijeda DNA (engl. Short Tandem Repeats, STR) dijelovi su genoma unutar kojih je slijed nukleotida dužine 2-6pb uzastopno ponovljen određen broj puta. Odlikuje ih visoki stupanj mutacija, kodominantno mendelsko nasljeđivanje, visoka zastupljenost po genomu te visoki stupanj polimorfizma. Metoda kvantitativne fluorescentne lančane reakcije polimerazom (QF-PCR) brza je i osjetljiva metoda u području prenatalne dijagnostike numeričkih promjena kromosoma (aneuploidija). Cilj ovog retrospektivnog istraživanja je utvrditi raznolikost i učestalost alela, heterozigotnost kao i statističke faktore važne u dijagnostici, ali i populacijskim istraživanjima za lokuse D21S1442, D21S1446, D18S386, D18S390, D18S391, D18S976, D13S258, D13S305, D13S631, D13S634, D13S797, HPRT, DXYS267, DXYS218 te X22 na uzorcima plodovih voda zdravih trudnica u hrvatskoj populaciji. Navedeni lokusi STR umnoženi su metodom QF-PCR te analizirani kapilarnom elektroforezom. Utvrđeno je da je najinformativniji lokus D18S386, s razinom polimorfizma od 93, 58 %. Većina ispitivanih lokusa STR, zadovoljila je postavljene kriterije informativnosti te je time i njihova primjena u otkrivanju najčešćih aneuploidija opravdana u hrvatskoj populaciji.

numeričke promjene kromosoma, dijagnostika aneuploidija, učestalost alela, heterozigotnost

nije evidentirano