hrvatski

Polimorfizmi gena dopaminskoga (COMT i DAT1) i serotoninskoga (MAOA i 5-HTT) sustava te dimenzije simptoma u bolesnika sa shizofrenijom

Shizofrenija je teška psihička bolest koja zahvaća 1% opće populacije. Dijagnoza se postavlja prema kliničkoj slici i prisutnim simptomima. Premda sama biološka osnova nije razjašnjena, danas je najprihvaćenija dopaminska hipoteza prema kojoj dopamin ima centralnu ulogu u nastanku shizofrenije. Dopaminske puteve u mozgu velikim dijelom prati serotoninski put za koji je utvrđeno da ima inhibitorni učinak na dopaminski sustav. Djelovanje dopamina regulira dopaminski transporter i katekol-o-metil transferaza, a djelovanje serotonina regulira serotoninski transporter i monoamino-oksidaza A, koja osim što sudjeluje u metabolizmu serotonina, sudjeluje i u metabolizmu dopamina. Hipoteza ovog istraživanja je da bi funkcionalni polimorfizmi dopaminskog transportera (DAT-VNTR), katekolo- metil transferaze (COMT Val158Met), serotoninskog transportera (5-HTTLPR) i monoamino-oksidaze A (MAOA-uVNTR) mogli biti povezani sa pojavom simptoma shizofrenije. Ciljevi ovog istraživanja su: Ispitati povezanost pojedinih polimorfizama i kombinacija genotipova sa shizofrenijom. U skupini ispitanika sa shizofrenijom ispitati povezanost polimorfizama sa simptomima bolesti. Uspostaviti regresijski model za predviđanje shizofrenije. U istraživanje je uključeno 314 zdravih ispitanika i 306 ispitanika sa dijagnozom shizofrenije. Za ispravnu klasifikaciju zdravih ispitanika korišten je MINI upitnik i fizikalni pregled. Dijagnoza shizofrenije postavljena je prema DSM IV standardu, a simptomi shizofrenije ocijenjeni su PANSS i Calgary skalom. Genotipizacija ispitivanih polimorfizama rađena je PCR reakcijom uz elektroforetsko razdvajanje dobivenih fragmenata odnosno PCR-RFLP metodom za genotipizaciju COMT Val158Met polimorfizma. Usporedbom zdravih i ispitanika sa shizofrenijom utvrđeno je sljedeće: na ukupnom uzorku utvrđena je statistički značajna razlika u distribuciji DAT-VNTR polimorfizma. U podskupini žena utvrđena je statistički značajna razlika u distribuciji COMT Val158Met polimorfizma a u podskupini muškaraca utvrđena je povezanost MAOA-uVNTR polimorfizma sa shizofrenijom. U skupini ispitanika sa shizofrenijom utvrđena je povezanost COMT Val158Met polimorfizma sa obiteljskim hereditetom. Utvrđen je logistički model za predviđanje shizofrenije.

shizofrenija ; dopaminski transporter ; serotoninski transporter ; katekol-o-metil transferaza ; monoaminoksidaza A DAT-VNTR ; 5-HTTLPR ; COMT Val158Met ; MAOA-uVNTR

nije evidentirano