hrvatski

Ortopedsko liječenje djece s rijetkim bolestima - koštanim displazijama

UVOD I CILJ : Cilj ovoga rada je prikazati trenutno stanje u ortopedskom liječenju rijetkih bolesti u svijetu, uz osvrt na praćenje trendova u liječenju bolesti iz ove skupine s kojima se najčešće susrećemo u Republici Hrvatskoj. METODE: Izvori podataka su baze podataka PubMed i MEDLINE, Scopus. Rijetke bolesti su, prema definiciji Europske komisije za Javno zdravstvo, sve one po život opasne i kronične bolesti s prevalencijom koja je jednaka ili manja od 1:2000 ljudi. REZULTATI: Prema procjeni Europske organizacije za rijetke bolesti, trenutno je takvih bolesti u svijetu između 5 i 7 tisuća. Velik broj bolesti iz ove skupine zahvaća muskuloskeletalni sustav oboljelih te uzrokuje razne malformacije i deformacije. Ortopedija kao struka koja se bavi bolestima, deformacijama i ozljedama sustava za kretanje, samo je jedna od mnogih koje sudjeluju u multidisciplinarnom liječenju ovih bolesnika. Koštane displazije su heterogena skupina bolesti koje karakterizira poremećaj rasta hrskavice i kostiju. Prema reviziji Međunarodne nozologije i Klasifikacije genetskih koštanih poremećaja iz 2006. godine, u ovu skupinu spada 372 poremećaja svrstanih u 37 skupina, od kojih približno 70 može biti smrtonosno u perinatalnom razdoblju. U radu su potanko opisane neke od češćih koštanih displazija, primjerice: ahondroplazija. pseudoahontroplazija, multipla epifizalna displazija, mukopolisaharidoze i ostegenesis imperfekta. ZAKLJUČAK: U liječenju ovih bolesti najvažniji je timski pristup svih uključenih. U timu su neizbježni genetičar, pedijatar, ortoped, fizijatar i fizikalni terapeut te bolesnik s obitelji, koji moraju sudjelovati u svakom aspektu liječenja i donošenja odluka. Ortopedsko liječenje ovih bolesnika je izrazito zahtjevno i bitno je u pravo vrijeme donijeti točne odluke, bilo o pokušaju konzervativnog liječenja, čekanju prave dobi za operacijsko liječenje ili o samom operativnom postupku.

rijetke bolesti ; Hrvatska ; muskuloskeletalni sistem ; djeca

nije evidentirano