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Syndrome de Bardet-Biedl dans une fratrie de trois enfants atteints

L'existence d' hydrométrocolpos et de polydactylie postaxiale évoque le diagnostic de syndrôme de McKusick-Kaufman (MKKS ; MIM No 236700 ; *604 890) ainsi que celui de Bardet-Biedl, type 6 (BBS6, MIM No *605231). Bien qu'il s'agisse dans deux syndrômes polymalformatifs d'une génopathie autosomique recessive, le chevauchement de MKKS et BBS présente pi&egrave ; ge diagnostic, ce qu'il faut souligner pour une conduite &agrave ; tenir clinique, l'accompagnement, l'analyse moléculaire et le conseil génétique &agrave ; la famille. En 1991 nous avons rapporté (Canki-Klain et al. Clin Genet 1991:40:135-6) l'observation d'un jeune couple Slov&egrave ; ne non apparenté, sans antécédent personnel ou familial qui a eu un premier enfant de sexe féminin né &agrave ; 33 semaines avec l'atrésie vaginale et urétrale, l' hydronéphrose bilatérale et l'héxadactylie postaxiale réduite &agrave ; un petit bourgeon au niveau de la main gauche. L'enfant est mort d'une urosepticémie. L'analyse ultérieure de dossier d'autopsie a découvert la dysplasie multikystique des reins. Les deux grossesses suivantes ont été surveillées par l'examen échographique qui a mis en évidence l'existence de gros reins polykystiques bilatéraux &agrave ; l'âge de 24 et 21 SA, respectivement et les parent ont décidé l'ITG. L'association de polydactylie postaxiale et d'hydrocolpos par atrésie vaginale chez deux sujets de sexe féminin et l'existence d'une héxadactylie et cardiopathie (CIA) chez un foetus de sexe masculin nous ont orienté vers le dg. de MKKS. Le seule symptôme inquiétant a été la présence des reins polykystiques trouvés chez tous les sujets atteints ce qu'on a essayé d' expliquer, &agrave ; cette époque, soit comme l'association de deux g&egrave ; nes autosomiques recessives indépendants dans la famille, soit comme un signe rare de MKKS. Les données récentes montrant que MKKS est causé par un g&egrave ; ne localisé sur 20p12 et que les mutations dans le m&ecirc ; me g&egrave ; ne sont responsables pour BBS6 (Beales et al.Am J Hum Genet 2001 ; 68:606-616 ; Slavotinek et al. Nat Genet 2000: 26:15-16 ; Katsanis et al. Nat Genet 2000 ; 26:67-70) nous dirigent maintenant vers le dg de BBS. Nous somme d' accord avec David et al (J Med Genet 1999 ; 36:599-603) que la similarité de symptômes de MKKS et BBS dans bas âge demande la reévaluation pour la rétinite pigmentaire et les autres signes de BBS6 plus tard dans l'enfance. En conclusion: Sur la base des signes trouvés chez trois patients dans une fratrie et des données récentes de la littérature ( Beales et al. J Med Genet 1999 ; 36:437-46 ; Gershoni-Baruch et al. Am J Med Genet 1992:44:269-73), nous voudrions suggérer que la triade: polydactylie postaxiale, hydrométrocolpos et maladies rénales polykystiques devraient principalement orienter vers BBS6.

Syndrôme de Bardet-Biedl; McKusick-Kaufman syndrôme; maladies rénales polykystiques; hydrométrocolpos; polydactylie postaxiale

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