hrvatski

Kongenitalna spondilo-epifizna displazija – Operacijsko liječenje varus deformacije zgloba kuka.

Cilj Kongenitalna spondilo-epifizalna displazija (KSED) je rijetka autosomno dominantna genska bolest. Većina bolesnika oboli zbog nove mutacije gena za kolagen tipa II alfa I (COL2A1). Na koštanom-zglobnom sustavu dominira zahvaćenost kralježnice i posljedični patuljasti rast, dok je zakašnjela osifikacija glave bedrene kosti i varusna deformacija proksimalnog femura – coxa vara (CV) glavno obilježje težeg oblika KSED. Cilj rada je prikazati rezultate personaliziranog kirurškog liječenja obostrane CV u četvero bolesnika i istaknuti novinu u liječenju metodom kontroliranog rasta. Metode Pregledom medicinske dokumentacije u razdoblju od 2006. do 2016. godine nadjena su četri bolesnika (tri bolesnice), koji su u dobi od 4 do 9, 5 godina operirani na oba kuka zbog varus deformacije. U jednog bolesnika (dob 9, 5 godina) metoda kirurškog liječenja je bila valgus korektivna osteotomija i unutrašnja fiksacija kutnom pločom. U tri bolesnice (dob: 4, 6+8 mj i 7 godina) primjenjena je novina u liječenju - metoda kontroliranog rasta hemiepifiziodezom velikog trohantera pločicom “8“. Bolesnici su praćeni klinički, radiološki i s MRI. Vrijeme praćenja je od 3 do12 godina. Rezultati Dijagnoza je postavljena temeljem praćenja i fenotipa u tri bolesnika, a u jedne bolesnice genska analiza je pokazala mutacju za COL2A1 gen. Indikacija za operaciju je progresivna varus deformacija, (kolodijafizarni kut ispod 100 stupnjeva) bolovi, ograničena abdukcija kukova, gegajući hod te poremećen lordotično spino-pelvični odnos u sagitalnoj ravnini. U troje bolesnika bila je potrebna dodatna operacija. U jedne bolesnice liječene pločicom „8“ vrijeme praćenja je prekratko za konačni zaključak, ali nema znakova pogoršanja varusa i slabinska lordoza je smanjena. Iako su dodatno operirani, dvoje bolesnika je izlječeno: bolesnica nakon praćenja od 5 godina i bolesnik praćen 12 godina koji je Olimpijski pobjednik u svojoj kategoriji. U jedne bolesnica metoda kontroliranog rasta nije dala dobar rezultat i slijedi valgus korektivna osteotomija. Zaključak KSED je rijetka bolest koja ima izraženi utjecaj na zglob kuka. Varus deformacija proksimalnog femura ima progresivan prirodni tijek i kirurška korekcija je indicirana. Metoda kontroliranog rasta hemiepifiziodezom velikog trohantera uz poločice “8” se, prema našim rezultatima, pokazala dobra u mlađih (ispod 8 godina) bolesnika. Međutim, zbog mogućnosti neuspijeha liječenja navedenom metodom, potrebno je znati korektivne ostetomije kuka koje se primarno primjenjuju u starijih (više od 9 godina) bolesnika. Dobri dugoročni ishodi liječenja u bolesnika s KSED mogu se očekivati kod personaliziranog pristupa liječenju.

kongenitalna spondilo-epifizalna displazija, kuk, kirurško liječenje

nije evidentirano