hrvatski

DNA METILACIJA I PRIROĐENE SRČANE GREŠKE U DJECE S DOWN SINDROMOM

DNA metilacija predstavlja ključan epigenetički mehanizam u regulaciji organizacije kromatina koji ima značajnu ulogu u regulaciji genske aktivnosti tijekom razvoja srca. Prirođene srčane greške jedne su od najčešćih abnormalnosti koje se javljaju u 40%-60% slučajeva s Down sindromom (DS). Osnovni cilj ovog rada bio je utvrditi povezanost globalne DNA metilacije u djece s DS i prisustva prirođenih srčanih grešaka. MATERIJALI I METODE: Utjecaj globalne DNA metilacije na razvoj sindromskog CHD-a ispitivan je na uzorku od 42 osobe s DS-om. Medijan starosne dobi iznosio je 14 godina [0, 08 - 48]. Globalna DNA metilacija analizirana je u limfocitima periferne krvi, kvantifikacijom metilacije LINE-1 pomoću MethyLight metode. REZULTATI: Nema statistički značajne razlike u vrijednosti globalne DNA metilacije u ispitanika s DS-om ovisno o prisutnosti CHD-a (P=1, 000), ali ju statistički značajno opisuje spol. Utvrđena je značajna vjerojatnost od 19, 1% da će ispitanici s DS-om ženskog spola imati niže vrijednosti globalne DNA metilacije u odnosu na ispitanike s DS-om muškog spola (P<0, 05) (R2=19, 1% ; P=0, 025). Učestalost CHD-a s obzirom na spol nije statistički značajno razlikovala (P=0, 409). ZAKLJUČAK: U našem istraživanju nije utvrđena statistički značajna razlika u globalnoj DNA metilaciji u ispitanika s DS-om, ovisno o prisutnosti CHD-a, ali se spol pokazao kao statistički značajan prediktor globalne DNA metilacije. Iako razlika nije bila statistički značajna, ipak su osobe ženskog spola imale niže vrijednosti globalne DNA metilacije (P=0, 068). Niži status globalne DNA metilacije u osoba ženskog spola objašnjava se hormonskim razlikama između spolova, kao i nižim koncentracijama folata u krvi žena uslijed menstrualnog ciklusa. Daljnja istraživanja na većem broju ispitanika su potrebna kako bi se razjasnila uloga niže globalne DNA metilacije u osoba s DS-om ženskog spola u nastanku prirođenih srčanih grešaka.

DNA metilacija ; Prirođene srčane greške ; Down sindrom

nije evidentirano