Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Fenotip naših bolesnika sa sindromom APECED (CROSBI ID 687378)

Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Škrabić, Veselin ; Roje, Blanka ; Škrabić, Roko ; Šimunović, Marko Fenotip naših bolesnika sa sindromom APECED // Paediatria Croatica. Supplement. 2018. str. 129-129

Podaci o odgovornosti

Škrabić, Veselin ; Roje, Blanka ; Škrabić, Roko ; Šimunović, Marko

hrvatski

Fenotip naših bolesnika sa sindromom APECED

Uvod: APECED (engl. Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) ili autoimuni poliglandularni sindrom tip 1 rijetka je autosomno recesivna bolest koja uključuje široku mogućnost kombinacija autoimunosne destrukcije, prvenstveno endokrinog tkiva, kroničnu površinsku kandidijazu i ektodermnu distrofi ju. Višestruke mutacije gena AIRE (engl. AutoImmune REgulatory gene), smještenog na kromosomu 21q 22, 3 koji kodira sintezu proteina APECED, transkripcijskog regulatora, odgovorne su za nastanak APECED-a. Dijagnoza APECED-a postavlja se: 1.) klinički, na osnovi prisutnosti dvaju od triju velikih znakova (mukokutana kandidijaza - MK, hipoparatireoidizam - HP i Adissonova bolest - AB) ; 2.) imunološki, na osnovi pozitivnih protutijela protiv tip I. interferona omega i alfa (IFN-ω i IFN-α) koji se mogu detektirati dugo vremena prije pojave organ-specifi čnih protutijela, 3.) genetički, na osnovi mutacije gena AIRE. Klasična trijada (MK+HP+AB) razvije se u 2/3 bolesnika, a neki imaju i više od deset komponenata APECED-a. MK se kao prvi znak pojavljuje u 75-93% slučajeva, obično već u dojenačkom razdoblju. Zatim se pojavljuje HP, najčešće između četvrte i pete godine, a AB u školskoj dobi. Prije klasične trijade mogu se javiti periodična groznica s osipom, keratokonjuktivitis, autoimuni hepatitis, gastrointestinalna disfunkcija, alopecija i vitiligo. Cilj: Opisat će se naši bolesnici kao dokaz tvrdnji da je korelacija genotip - fenotip kompleksna, što sugerira da i neki drugi genetički i okolišni faktori utječu na kliničku prezentaciju i progresiju bolesti. Metode i ispitanici: Prikazat ćemo sedmero naših bolesnika, kojima je genskom analizom dokazana mutacija R257X u egzonu 6 gena AIRE. Rezultati: Troje od sedmero naših bolesnika imaju četiri endokrinopatije, dvoje ima tri endokrinopatije, jedan od njih s dijabetesom tip 1 umro je u 18. godini u stanju teške hipoglikemije. Dosad jedan bolesnik ima dvanaest znakova, dvoje imaju deset, dvoje devet, jedan tri znaka, dok jedan ima dva znaka sindroma. Neendokrine manifestacije su prolazne, dok su endokrine trajna stanja. Rasprava/zaključak: Slijed glavnih sastavnica sindroma kod naših bolesnika je relativno konzistentan. Izdvajamo onihodistrofi ju kao prvu neendokrinu manifestaciju kod troje od sedmero bolesnika. Kod svih je bolesnika dokazana mutacija R257X u egzonu 6 gena AIRE, koja se navodi kao najčešća u populaciji srednjoeuropske regije.

adolescenti ; djeca ; APECED sindrom

nije evidentirano

engleski

The phenotype of our patients with APECED syndrome

nije evidentirano

adolescents ; children ; APECED sydrome

nije evidentirano

Podaci o prilogu

129-129.

2018.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica. Supplement

1330-724X

Podaci o skupu

13. kongresa Hrvatskog pedijatrijskog društva HLZ- a s međunarodnim sudjelovanjem ; 12. kongres pedijatrijskog društva HUMS-a

poster

11.10.2018-14.10.2018

Šibenik, Hrvatska

Povezanost rada

nije evidentirano

Poveznice
Indeksiranost