Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa (CROSBI ID 65816)
Prilog u knjizi | izvorni znanstveni rad | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Sertić, Jadranka ; Špehar Uroić, Anita ; Merkler, Ana ; Caban, Domagoj ; Dušek, Tina ; Bulum, Tomislav ; Telarević, Srđana ; Šimić, Mirjana ; Križ, Tena ; Smirčić Duvnjak, Lea ; Kaštelan, Darko
hrvatski
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa
Novi dijagnostički i terapijski pristup monogenskom dijabetesu na temelju provedenih istraživanja uključuje analizu genskih i biokemijeskih biljega GUK, OGTT, C-peptid, inzulin, HbA1c, antitijela ICA, GAD, IA2, posebice mutacija HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK-MODY i HNF1B- MODY stratificiraju se bolesnici u dobro definirane podtipove dijabetesa MODY. Genske patogene varijante HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK- MODY i HNF1B-MODY vezane su za disfunkciju gušteračnih beta stanica. Dok je GCK-MODY blaga, neprogresivna bolest, ostale spomenute varijante rezultiraju progresivnom hiperglikemijom sa sklonošću razvoju mikrovaskularnih komplikacija, retinopatija, nefropatija, neuropatija te kardio- cerebrovaskularnih bolesti. Postavljanje dijagnoze i terapija određeni su mutacijom u genu. Primijenjena genomika i precizna medicina podižu kvalitetu života bolesnika s monogenskim dijabetesom i smanjuju troškove liječenja.
monogenski dijabetes ; genski biljezi ; biokemijski biljezi ; sekvenciranje gena ; precizna medicina
nije evidentirano
engleski
Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes
nije evidentirano
monogenic diabetes ; genetic markers ; biochemical markers ; gene sequencing ; precision medicine
nije evidentirano
Podaci o prilogu
70-73.
objavljeno
Podaci o knjizi
Primijenjena genomika - precizna medicina
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip
Zagreb: Medicinska naklada
2019.
978-953-176-919-8
