Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1045204

Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa


Sertić, Jadranka; Špehar Uroić, Anita; Merkler, Ana; Caban, Domagoj; Dušek, Tina; Bulum, Tomislav; Telarević, Srđana; Šimić, Mirjana; Križ, Tena; Smirčić Duvnjak, Lea; Kaštelan, Darko
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa // Primijenjena genomika - precizna medicina / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2019. str. 70-73


Naslov
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa
(Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes)

Autori
Sertić, Jadranka ; Špehar Uroić, Anita ; Merkler, Ana ; Caban, Domagoj ; Dušek, Tina ; Bulum, Tomislav ; Telarević, Srđana ; Šimić, Mirjana ; Križ, Tena ; Smirčić Duvnjak, Lea ; Kaštelan, Darko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Primijenjena genomika - precizna medicina

Urednik/ci
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2019

Raspon stranica
70-73

ISBN
978-953-176-919-8

Ključne riječi
monogenski dijabetes ; genski biljezi ; biokemijski biljezi ; sekvenciranje gena ; precizna medicina
(monogenic diabetes ; genetic markers ; biochemical markers ; gene sequencing ; precision medicine)

Sažetak
Novi dijagnostički i terapijski pristup monogenskom dijabetesu na temelju provedenih istraživanja uključuje analizu genskih i biokemijeskih biljega GUK, OGTT, C-peptid, inzulin, HbA1c, antitijela ICA, GAD, IA2, posebice mutacija HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK-MODY i HNF1B- MODY stratificiraju se bolesnici u dobro definirane podtipove dijabetesa MODY. Genske patogene varijante HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK- MODY i HNF1B-MODY vezane su za disfunkciju gušteračnih beta stanica. Dok je GCK-MODY blaga, neprogresivna bolest, ostale spomenute varijante rezultiraju progresivnom hiperglikemijom sa sklonošću razvoju mikrovaskularnih komplikacija, retinopatija, nefropatija, neuropatija te kardio- cerebrovaskularnih bolesti. Postavljanje dijagnoze i terapija određeni su mutacijom u genu. Primijenjena genomika i precizna medicina podižu kvalitetu života bolesnika s monogenskim dijabetesom i smanjuju troškove liječenja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb

Citiraj ovu publikaciju

Sertić, Jadranka; Špehar Uroić, Anita; Merkler, Ana; Caban, Domagoj; Dušek, Tina; Bulum, Tomislav; Telarević, Srđana; Šimić, Mirjana; Križ, Tena; Smirčić Duvnjak, Lea; Kaštelan, Darko
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa // Primijenjena genomika - precizna medicina / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2019. str. 70-73
Sertić, J., Špehar Uroić, A., Merkler, A., Caban, D., Dušek, T., Bulum, T., Telarević, S., Šimić, M., Križ, T., Smirčić Duvnjak, L. & Kaštelan, D. (2019) Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa. U: Sertić, J., Gamulin, S. & Sedlić, F. (ur.) Primijenjena genomika - precizna medicina. Zagreb, Medicinska naklada, str. 70-73.
@inbook{inbook, year = {2019}, pages = {70-73}, keywords = {monogenic diabetes, genetic markers, biochemical markers, gene sequencing, precision medicine}, isbn = {978-953-176-919-8}, title = {Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes}, keyword = {monogenic diabetes, genetic markers, biochemical markers, gene sequencing, precision medicine}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }