Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1045204

Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa


Sertić, Jadranka; Špehar Uroić, Anita; Merkler, Ana; Caban, Domagoj; Dušek, Tina; Bulum, Tomislav; Telarević, Srđana; Šimić, Mirjana; Križ, Tena; Smirčić Duvnjak, Lea; Kaštelan, Darko
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa // Primijenjena genomika - precizna medicina / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2019. str. 70-73


CROSBI ID: 1045204 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa
(Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes)

Autori
Sertić, Jadranka ; Špehar Uroić, Anita ; Merkler, Ana ; Caban, Domagoj ; Dušek, Tina ; Bulum, Tomislav ; Telarević, Srđana ; Šimić, Mirjana ; Križ, Tena ; Smirčić Duvnjak, Lea ; Kaštelan, Darko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Primijenjena genomika - precizna medicina

Urednik/ci
Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2019

Raspon stranica
70-73

ISBN
978-953-176-919-8

Ključne riječi
monogenski dijabetes ; genski biljezi ; biokemijski biljezi ; sekvenciranje gena ; precizna medicina
(monogenic diabetes ; genetic markers ; biochemical markers ; gene sequencing ; precision medicine)

Sažetak
Novi dijagnostički i terapijski pristup monogenskom dijabetesu na temelju provedenih istraživanja uključuje analizu genskih i biokemijeskih biljega GUK, OGTT, C-peptid, inzulin, HbA1c, antitijela ICA, GAD, IA2, posebice mutacija HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK-MODY i HNF1B- MODY stratificiraju se bolesnici u dobro definirane podtipove dijabetesa MODY. Genske patogene varijante HNF1A-MODY, HNF4A-MODY, GCK- MODY i HNF1B-MODY vezane su za disfunkciju gušteračnih beta stanica. Dok je GCK-MODY blaga, neprogresivna bolest, ostale spomenute varijante rezultiraju progresivnom hiperglikemijom sa sklonošću razvoju mikrovaskularnih komplikacija, retinopatija, nefropatija, neuropatija te kardio- cerebrovaskularnih bolesti. Postavljanje dijagnoze i terapija određeni su mutacijom u genu. Primijenjena genomika i precizna medicina podižu kvalitetu života bolesnika s monogenskim dijabetesom i smanjuju troškove liječenja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju

Sertić, Jadranka; Špehar Uroić, Anita; Merkler, Ana; Caban, Domagoj; Dušek, Tina; Bulum, Tomislav; Telarević, Srđana; Šimić, Mirjana; Križ, Tena; Smirčić Duvnjak, Lea; Kaštelan, Darko
Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa // Primijenjena genomika - precizna medicina / Sertić, Jadranka ; Gamulin, Stjepan ; Sedlić, Filip (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2019. str. 70-73
Sertić, J., Špehar Uroić, A., Merkler, A., Caban, D., Dušek, T., Bulum, T., Telarević, S., Šimić, M., Križ, T., Smirčić Duvnjak, L. & Kaštelan, D. (2019) Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa. U: Sertić, J., Gamulin, S. & Sedlić, F. (ur.) Primijenjena genomika - precizna medicina. Zagreb, Medicinska naklada, str. 70-73.
@inbook{inbook, year = {2019}, pages = {70-73}, keywords = {monogenski dijabetes, genski biljezi, biokemijski biljezi, sekvenciranje gena, precizna medicina}, isbn = {978-953-176-919-8}, title = {Genski i biokemijski biljezi monogenskog dijabetesa}, keyword = {monogenski dijabetes, genski biljezi, biokemijski biljezi, sekvenciranje gena, precizna medicina}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }
@inbook{inbook, year = {2019}, pages = {70-73}, keywords = {monogenic diabetes, genetic markers, biochemical markers, gene sequencing, precision medicine}, isbn = {978-953-176-919-8}, title = {Genetic and biochemical markers of monogenic diabetes}, keyword = {monogenic diabetes, genetic markers, biochemical markers, gene sequencing, precision medicine}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font