hrvatski

Bolesnik s MEN 2b, inverznim položajem organa, ureterohidronefrozom i dijabetesom melitusom tip 1 - skriva li se među različitim entitetima novo fenotipsko svojstvo sindroma MEN 2b

Uvod: Sindrom multiple endokrine neoplazije 2b (MEN 2b) karakteriziran je pojavom medularnog karcinoma štitnjače već od rane, nerijetko dojenačke dobi, feokromocitoma koji je najčešće obostran i, vrlo rijetko, hiperparatiroidizma. Uz navedeno prisutna su i specifi čna fenotipska svojstva koja mogu pomoći u prepoznavanju ovih bolesnika. Bolest uzrokuju mutacije RET- protoonkogena koje se nasljeđuju autosomno dominantno. Prikazan je bolesnik sa sindromom MEN 2b, inverznim položajem organa, prirođenom hidronefrozom obaju bubrega, koji boluje i od dijabetesa melitusa tip 1. Ovim prikazom pokušat ćemo utvrditi povezanost tih entiteta. Prikaz slučaja: U bolesnika je već intrautero uočena obostrana ureterohidronefroza, dvostruki kanalni sustavi bubrega te inverzan položaj organa. Postnatalno je kirurški liječen, a sad je bez tegoba od strane mokraćnog sustava. U dobi od sedam godina obolio je od dijabetesa melitusa tip 1, zbog čega se liječi inzulinom i redovito prati. U dobi od 11, 5 godina uočen je čvor u štitnjači. Tada se očituju i druga bolesnikova fenotipska svojstva: zadebljane usnice sa sitnim tumefakcijama (mukozni neurinomi), marfanoidan habitus, gotsko nepce, smanjeno lučenje suza te hipotonična i hipotrofi čna muskulatura, na osnovi čega je postavljena sumnja na medularni karcinom u sklopu sindroma MEN 2b. Ultrazvučnim pregledom, citološkom punkcijom čvora u štitnjači i limfnih čvorova vrata, a naknadno i PHD analizom potvrđena je dijagnoza lokalno proširenog medularnog karcinoma štitnjače s metastazama u limfne čvorove vrata, čemu su u prilog govorile i povišene koncentracije kalcitonina (hCt 117, 9 pmol/L, ref. do 6) i karcinoembrionalnog antigena (CEA 4, 4 μg/L, ref. do 3, 8). Dječak je liječen modifi ciranom radikalnom disekcijom vrata. Učinjenim sekvenciranjem RET-protoonkogena nađena je mutacija p.Met918Thr, čime je dokazan sindrom MEN 2b. Rasprava/zaključak: Specifi čna fenotipska svojstva mogu pomoći u otkrivanju bolesnika sa sindromom MEN 2b. Pregledom literature nismo našli izvješća o povezanosti inverznog položaja organa ni dijabetesa melitusa tip 1 sa sindromom MEN 2b. S druge strane, u mišjim modelima opisana je uloga RET- protoonkogena u razvoju bubrega te povezanost afunkcije/disfunkcije spomenutog gena s razvojnim anomalijama mokraćnog sustava. U značajnog broja ljudskih fetusa s agenezom bubrega također su utvrđene mutacije RET- protoonkogena. Razvojne anomalije bubrega dosad nisu opisane u ljudi sa sindromom MEN 2b. Smatramo da bi anomalije mokraćnog sustava, u ovom slučaju ureterohidronefroza, mogle biti jedan od kliničkih znakova mutacije RET- protoonkogena i u ljudi te, moguće, i novo fenotipsko svojstvo sindroma MEN 2b

MEN2b ; dijabetes melitus tipa 1 hidronefroa

nije evidentirano