engleski

Hepatolenticular degeneration, a hundred cases

Hepatolentikularna degeneracija ili Wilsonova bolest (WB) jedna je od rijetkih kroničnih degenerativnih neuroloških bolesti za koju postoji specifična i učinkovita terapija. Međutim, u kliničkoj praksi WB često predstavlja dijagnostički problem koji nije riješen ni nakon otkrivanja gena odgovornog za nastanak bolesti. Po autosomno recesivom tipu bolesnici s WB naslijeđuju nemogučnost izlučivanja bakra putem žuči s posljedičnim nakupljanjem ovog teškog metala u tkivu jetre, mozga, korneje i drugih organa. Ovdje prikazujemo naše 20-godišnje iskustvo u dijagnostici i liječenju bolesnika s WB. Neurološki znaci, klinički i laboratorijski nalazi istraženi su u 97 bolesnika s primarno neurološkom oblikom bolesti. Obrađeno je 54 bolesnika muškog spola i 44 bolesnika ženskog spola. Srednja dob u vrijeme postavljanja ispravne dijagnoze WB bila je 30 godina, a u doba početka bolesti 25 godina. Većina bolesnika imala je u vrijeme dijagnoze primarno neurološki oblik bolesti (95%, dok je 5% bolesnika otkriveno u predsimptomatskom stadiju bolesti). U 35% bolesnika bila je i prisutna značajno patologija jetrenih funkcija. Najučestaliji znaci neurološkog poremećaja u naših bolesnika bili su tremor, dizartrija, te rigiditet i distonija. Psihički poremećaji (emocionalno labilnost i psihoza) kao prvi znaci bolesti bili su prisutni u 38% bolesnika iz te skupine. Kayser-Fleischerov prsten bio je prisutan u manjem postotku bolesnika u odnosu na očekivani (samo 66% bolesnika u doba postavljanja dijagnoze). Većina naših bolesnika bila je liječena d-penicilaminom i/ili cinkovim solima. Uspješna terapija sastoji se od postizanja negativne bilance bakra u tijelu. Dugotrajna terapia (6-12 mjeseci) dovela je u bolesnika do uspješnog oporavka čak i nekih dugo prisutnih simptoma. Zaključeno je da prognoza WB ovisi o pravodobnom otkrivanju bolesti i što ranijem početku ciljanog liječenja.

nije evidentirano

nije evidentirano