Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 103468

Hepatolentikularna degeneracija, prikaz 100 slučajeva


Relja Maja, Petrović Zrinka
Hepatolentikularna degeneracija, prikaz 100 slučajeva // Neurologia Croatica, 50 (2001) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, ostalo)


Naslov
Hepatolentikularna degeneracija, prikaz 100 slučajeva
(Hepatolenticular degeneration, a hundred cases)

Autori
Relja Maja, Petrović Zrinka

Izvornik
Neurologia Croatica (0353-8842) 50 (2001);

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, ostalo

Sažetak
Hepatolentikularna degeneracija ili Wilsonova bolest (WB) jedna je od rijetkih kroničnih degenerativnih neuroloških bolesti za koju postoji specifična i učinkovita terapija. Međutim, u kliničkoj praksi WB često predstavlja dijagnostički problem koji nije riješen ni nakon otkrivanja gena odgovornog za nastanak bolesti. Po autosomno recesivom tipu bolesnici s WB naslijeđuju nemogučnost izlučivanja bakra putem žuči s posljedičnim nakupljanjem ovog teškog metala u tkivu jetre, mozga, korneje i drugih organa. Ovdje prikazujemo naše 20-godišnje iskustvo u dijagnostici i liječenju bolesnika s WB. Neurološki znaci, klinički i laboratorijski nalazi istraženi su u 97 bolesnika s primarno neurološkom oblikom bolesti. Obrađeno je 54 bolesnika muškog spola i 44 bolesnika ženskog spola. Srednja dob u vrijeme postavljanja ispravne dijagnoze WB bila je 30 godina, a u doba početka bolesti 25 godina. Većina bolesnika imala je u vrijeme dijagnoze primarno neurološki oblik bolesti (95%, dok je 5% bolesnika otkriveno u predsimptomatskom stadiju bolesti). U 35% bolesnika bila je i prisutna značajno patologija jetrenih funkcija. Najučestaliji znaci neurološkog poremećaja u naših bolesnika bili su tremor, dizartrija, te rigiditet i distonija. Psihički poremećaji (emocionalno labilnost i psihoza) kao prvi znaci bolesti bili su prisutni u 38% bolesnika iz te skupine. Kayser-Fleischerov prsten bio je prisutan u manjem postotku bolesnika u odnosu na očekivani (samo 66% bolesnika u doba postavljanja dijagnoze). Većina naših bolesnika bila je liječena d-penicilaminom i/ili cinkovim solima. Uspješna terapija sastoji se od postizanja negativne bilance bakra u tijelu. Dugotrajna terapia (6-12 mjeseci) dovela je u bolesnika do uspješnog oporavka čak i nekih dugo prisutnih simptoma. Zaključeno je da prognoza WB ovisi o pravodobnom otkrivanju bolesti i što ranijem početku ciljanog liječenja.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108099

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Maja Relja (autor)

Citiraj ovu publikaciju

Relja Maja, Petrović Zrinka
Hepatolentikularna degeneracija, prikaz 100 slučajeva // Neurologia Croatica, 50 (2001) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, ostalo)
Relja Maja, P. (2001) Hepatolentikularna degeneracija, prikaz 100 slučajeva. Neurologia Croatica, 50.
@article{article, author = {Relja Maja, P.}, year = {2001}, pages = {165}, keywords = {}, journal = {Neurologia Croatica}, volume = {50}, issn = {0353-8842}, title = {Hepatolenticular degeneration, a hundred cases}, keyword = {} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus