hrvatski

Ehlers-Danlos sindrom – izazovi rane dijagnostike i cjeloživotnog praćenja

UVOD Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) rijedak je genetski poremećaj koji zahvaća sva tkiva u ogranizmu. Prenosi se autosomno dominantno inkompletno te autosomno recesivno, a katkada i vezano na X kromosom. S obzirom na to da još uvijek ne postoje genetski markeri za ovu bolest, dijagnoza se postavlja temeljem kliničke slike. Najčešći simptomi uključuju hiperelastičnost kože, hipermobilnost zglobova i fragilnost tkiva koja posljedično uzrokuje atrofične ožiljke, uglavnom lokalizirane na laktovima i koljenima te brojne modrice, čak i nakon manje traume. Česte su i dehiscijencije kirurških šavova. Hipermobilnost zglobova je generalizirana, muskulatura pacijenata hipotonična, a zbog zahvaćenosti vezivnog tkiva cijelog organizma, opisuju malformacije i disgeneze na raznim organskim sustavima. Zbog slabosti ligamenata pozitivan je „telescoping“ fenomen. Neki bolesnici mogu pasivno palcem dodirnuti radijalnu stranu podlaktice. Često je pozitivan Gorlinov znak, a opisane su i razne promjene na očima. Na krvnožilnom sustavu promjene također mogu biti različite ; varikoziteti, aneurizme, rupture aorte i velikih krvnih žila, te razne patološke promjene na papilarnim mišićima srca. PRIKAZ SLUČAJA Bolesnica rođena je 1969. godine kao treće od šestero djece. Majka bolesnice je zdrava, od navedenih šestero djece petero je živih, dok je jedno umrlo u dobi od četiri mjeseca, navodno zbog konvulzija. Uz bolesnicu, njezin stariji i jedan mlađi brat imaju istu bolest, dok su dvije mlađe sestre su zdrave. Roditelji potječu iz susjednih sela u Bosni i Hercegovini, ali navodno nisu u krvnom srodstvu. Trudnoća majke kao i porod protekli uredno ; kao i perinatalno razdoblje i rano djetinjstvo. Prvi simptomi primjećeni su u dobi od pet godina. Majka je opažala da bolesnica često nespretno pada, znatno češće nego druga djeca, te je prilikom pada dobivala na koljenima, laktovima i čelu rahle izbočine podlivene krvlju i otvorene rane koje zjape i zacjeljuju ožiljcima iznad kojih se stvaraju fini nabori smeđaste boje. Pri prijemu u bolnicu, internistički status i psihički status, osim kože i zglobova, bili su u granici normale. Uočena je izrazita hiperfleksibilnost zglobova te hiperelastičnost kože uz hiperpigmentirane, naborane ožiljke na laktovima i koljenima. U ožiljcima su mjestimično primjećeni meki pseudotumori. Učinjene laboratorijske pretrage bile su uredne: sedimentacija eritrocita, kompletna krvna slika, urin, koagulogram, klasične seroreakcije na sifilis, antistrepto- i antistafilokokni titar, Latex, Waaler-Rose, C- reaktivni protein, antinuklearni faktor, ukupni aktivni komplement, hepatalni funkcionalni testovi, transaminaze. Uočena su odstupanja u elektroforezi serumskih proteina: nešto povišeni alfa2 i beta globulini te znatno povišeni imunoglobulini G, A i M. Preostala dijagnostička obrada također je bila uredna: mukopolisaharidi u urinu, dinitrofenilhidrazinski test na ketokiseline, nitroprusidni test na cistin i homocistin i test sa ferikloridom na fenilpiruvidnu kiselinu u urinu, elektrokardiogram, elektroencofalogram, elektromiografija, RTG torakolumbalne kralježnice i ekstremiteta i oscilografija gornjih ekstremiteta. Iz preostale obrade izdvajao se tuberkulinski test sa PPD 3 jedinice pozitivan 21 X 19 mm, te oscilografija donjih ekstremiteta (smanjene oscilacije na stopalima u prvom odvodu) i RTG pluća i srca: fibrosklerotično promijenjen desni hilus, mineralna sjena (stari specifični ožiljak), srce: blago izbočen pulmonalni konus. Učinjena biopsija kože potvrdila je uputnu dijagnozu: EDS, te se liječenje sastojalo u lokalnoj primjeni heparinoidnih i mukopolisaharidnih masti uz peroralno davanje polivitaminskih preparata. Pacijentica se kroz godine kontinuirano prati kod većeg broja liječnika specijalista (dermatolog, klinički imunolog i alergolog, plastični kirurg, ortoped, oftalmolg, otorinolaringolog), te je u nekoliko navrata rekonstruktivnim operativnim zahvatom odstranjen višak kože s područja ekstenzorne strane koljena, laktova i stopala obostrano. Također, preporučeno je svakodnevno provođenje fizikalne terapije kod kuće. Prema posljednjim nalazima RTG prsnih organa je stacionaran, te su kardiološki nalazi također uredni. Trenutno je pacijentica dobrog općeg stanja, navodi povremenu bolnost u području šaka, koljena i gležnjeva. RASPRAVA Osnovni poremećaj u EDS predstavlja nedovoljno stvaranje kolagena uzrokovano defektom pojedinih faza u biosintezi kolagena. Klasični oblici EDS (prethodno tip I i II) predstavljaju najčešće kliničke oblike, a uglavnom se nasljeđuju autosomno dominantno. Simptomi najčešće uključuju hipermobilnost zglobova, sklonost prijelomima i hiperelastičnost kože koja cijeli atrofičnim ožiljcima, tankim poput „cigaretnog papira“. Prema kliničkoj slici, bolesnicu svrstali bismo u II, „blagi“ tip. Iako se ovaj tip nasljeđuje autosomno dominantno, u našem slučaju nasljeđivanje nije potvrđeno. Anamnestički je majka bez tegoba, a preostali heteroanamnestički podaci upućuju kako je s očeve strane prethodno poznato da su 2 brata u djetinjstvu imali lukasciju kukova, što bi moglo predstavljati jedan od simptoma EDS-a. Pacijentica je u dugoročnom kontinuiranom praćenju što je u skladu s postojećim preporukama vezanim za ovu bolest. Uz primarnu pažnju koja se posvećuje brizi za kožu i zglobove, te preporuku da se izbjegava bilo kakav oblik traume, multidisciplinarni pristup neophodan je u brizi za pacijente sa EDS. ZAKLJUČAK Pacijenti s EDS imaju specifičnu kliničku sliku promijenjene strukture vezivnog tkiva s posljedičnom slabosti navedenog tkiva i multisistemnim manifestacijama. Svrha prikaza ovog slučaja bila je upozoriti na varijabilnost u kliničkoj slici te važnost ranog otkrivanja i cjeloživotnog praćenja pacijenta. Multidisciplinarnim pristupom i ranim prepoznavanjem kliničke slike omogućuje se pravovremeno postavljanje dijagnoze. Ispravnom pravovremenom dijagnozom i preventivnim mjerama uz kontinuirano liječničko praćenje bolesnika kroz život, smanjuje se rizik od razvoja kasnijih komplikacija ove bolesti.

Ehlers-Danlos sindrom ; nasljeđivanje ; poremećaj vezivnog tkiva

nije evidentirano