hrvatski

Preimplantacijska genetička dijagnostika

Preimplantacijska genetička dijagnostika (PGD) je klinički dijagnostički postupak koji je razvijen za determinaciju genetički nasljednih bolesti u preimplantiranim embrijima. Uz primjenu PGD - a u potpomognutoj oplodnji (IVF), smanjio se broj spontanih pobačaja i značajno povećala stopa uspješnih trudnoća kod parova s rizikom od prenošenja bolesti na zametak. Raniji postupci su uključivali invazivnije metode biopsije stanica za testiranje, no uz današnji napredak, rezultati su vidljivi i uz biopsiju polarnog tijela ili trofektodermskihstanica. Prve tehnike PGD - a uključivale su polimeraznu lančanu reakciju (PCR) te fluorescentnu in situ hibridizaciju (FISH) koje su danas zamijenile novi molekularni alati poput DNA mikročipova i sekvenciranja sljedeće generacije. Nove metode pomogle su prevladati rizik i poboljšati ukupne analize preimplantacijske genetičke dijagnostike. Cilj ovog rada je dati bolji uvid u molekularne tehnike koje se koriste pri PGD - u i bolje razumijevanjepolja reproduktivne genetike.

PGD, biopsija embrija, PCR, FISH, DNA mikročip, NGS

nije evidentirano