hrvatski

Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest predstavlja nasljednu (autosomno-dominantnu) progresivnu i neumitno fatalnu neurodegenerativnu bolest, koja dovodi do propadanja i smrti živčanih stanica u mozgu. Mutacija u genu huntingtin sastoji se od višestrukih ponavljanja nukleotidnih baza citozina, adenina i gvanina, a mutirani gen se prenosi na 50% potomaka što označava autosomno dominantno nasljeđivanje. Mutirani huntingtin gen dovodi do proizvodnje mutiranog proteina Huntingtin koji se postupno nakuplja unutar moždanih stanica uzrokujući oštećenje i staničnu smrt u određenim područjima mozga, sa predilekcijom u bazalnim ganglijima. Trijada simptoma u vidu nevoljnih pokreta, kognitivnih poremećaja te psihijatrijskih manifestacija su glavno obilježje u kliničkoj slici bolesti. Tijek bolesti je neumitno progresivan, te dovodi do smrti, prosječno oko 15 godina od samog početka. Dijagnoza se temelji na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, karakterističnim kliničkim nalazima i genteskom testiranju ; otkrivanju trinukleotidnih CAG ponavljanja u genu za huntingtin protein (>35 ponavljanja). Liječenje je simptomatsko te najčešće usmjereno na glavne simptome, koreju te psihijatrijske poremećaje poput depresije i anksioznosti. Glavni cilj liječenja je poboljšati kvalitetu života te postponirati pojavu medicinskih komplikacija. Progresija bolesti dovodi pacijenta do potpune ovisnosti u svakodnevnom životu, što dovodi do potrebe za potpunu skrb pacijenta, te je neophodna multidisciplinarna zdravstvena njega i potpora, kako za oboljelog, tako i za obitelji koje ujedno snosi i najveći teret bolesti. Posebnu važnost ima i genteska komponenta bolesti, koja za sobom povlači specifične implikacije za cijelu obitelj.

huntingtin, koreja, kognitivna disfunkcija, psihijatrijski simptomi, zdravstvena skrb

nije evidentirano