Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1019548

Huntingtonova bolest


Šušnjar, Iva
Huntingtonova bolest, 2019., diplomski rad, preddiplomski, Fakultet zdravstvenih studija, Rijeka


CROSBI ID: 1019548 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Huntingtonova bolest
(Huntington's disease)

Autori
Šušnjar, Iva

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Fakultet zdravstvenih studija

Mjesto
Rijeka

Datum
09.09

Godina
2019

Stranica
40

Mentor
Perković, Olivio ; Sorta-Bilajac Turina, Iva

Ključne riječi
huntingtin, koreja, kognitivna disfunkcija, psihijatrijski simptomi, zdravstvena skrb
(huntingtin, chorea, cognitive dysfunction, psychiatric symptoms, health care)

Sažetak
Huntingtonova bolest predstavlja nasljednu (autosomno-dominantnu) progresivnu i neumitno fatalnu neurodegenerativnu bolest, koja dovodi do propadanja i smrti živčanih stanica u mozgu. Mutacija u genu huntingtin sastoji se od višestrukih ponavljanja nukleotidnih baza citozina, adenina i gvanina, a mutirani gen se prenosi na 50% potomaka što označava autosomno dominantno nasljeđivanje. Mutirani huntingtin gen dovodi do proizvodnje mutiranog proteina Huntingtin koji se postupno nakuplja unutar moždanih stanica uzrokujući oštećenje i staničnu smrt u određenim područjima mozga, sa predilekcijom u bazalnim ganglijima. Trijada simptoma u vidu nevoljnih pokreta, kognitivnih poremećaja te psihijatrijskih manifestacija su glavno obilježje u kliničkoj slici bolesti. Tijek bolesti je neumitno progresivan, te dovodi do smrti, prosječno oko 15 godina od samog početka. Dijagnoza se temelji na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, karakterističnim kliničkim nalazima i genteskom testiranju ; otkrivanju trinukleotidnih CAG ponavljanja u genu za huntingtin protein (>35 ponavljanja). Liječenje je simptomatsko te najčešće usmjereno na glavne simptome, koreju te psihijatrijske poremećaje poput depresije i anksioznosti. Glavni cilj liječenja je poboljšati kvalitetu života te postponirati pojavu medicinskih komplikacija. Progresija bolesti dovodi pacijenta do potpune ovisnosti u svakodnevnom životu, što dovodi do potrebe za potpunu skrb pacijenta, te je neophodna multidisciplinarna zdravstvena njega i potpora, kako za oboljelog, tako i za obitelji koje ujedno snosi i najveći teret bolesti. Posebnu važnost ima i genteska komponenta bolesti, koja za sobom povlači specifične implikacije za cijelu obitelj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka,
Fakultet zdravstvenih studija u Rijeci

Profili:

Avatar Url Iva Sorta-Bilajac (mentor)

Avatar Url Olivio Perković (mentor)

Avatar Url Ivan Šušnjar (autor)


Citiraj ovu publikaciju

Šušnjar, Iva
Huntingtonova bolest, 2019., diplomski rad, preddiplomski, Fakultet zdravstvenih studija, Rijeka
Šušnjar, I. (2019) 'Huntingtonova bolest', diplomski rad, preddiplomski, Fakultet zdravstvenih studija, Rijeka.
@phdthesis{phdthesis, author = {\v{S}u\v{s}njar, I.}, year = {2019}, pages = {40}, keywords = {huntingtin, koreja, kognitivna disfunkcija, psihijatrijski simptomi, zdravstvena skrb}, title = {Huntingtonova bolest}, keyword = {huntingtin, koreja, kognitivna disfunkcija, psihijatrijski simptomi, zdravstvena skrb}, publisherplace = {Rijeka} }
@phdthesis{phdthesis, author = {\v{S}u\v{s}njar, I.}, year = {2019}, pages = {40}, keywords = {huntingtin, chorea, cognitive dysfunction, psychiatric symptoms, health care}, title = {Huntington's disease}, keyword = {huntingtin, chorea, cognitive dysfunction, psychiatric symptoms, health care}, publisherplace = {Rijeka} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font