hrvatski

Uloga određivanja lokusa HLA-DQ u dijagnostici glutenske enteropatije

Glutenska enteropatija (GE) je bolest kod koje je utvrđena jedna od najjačih povezanosti sa genima sustava HLA. Približno 95% bolesnika s GE su nosioci HLA-DQ2.5 (HLA-DQA1*05-DQB1*02 u cis ili trans konfiguraciji ovisno o tome da li se HLA-DQA1*05 i -DQB1*02 nalaze na istom ili različitim kromosomima) i/ili HLA-DQ8 (HLA-DQA1*03-DQB1*03:02) heterodimera. Cilj rada bio je istražiti raspodjelu alela HLA-DQA1 i -DQB1 kod bolesnika (N=118), osoba s s povećanim rizikom za razvoj GE (članovi obitelji bolesnika (N=206) ili osobe s nepotvrđenom GE (N=1685)) i zdravih osoba (ZK) (N=985). U tu svrhu je za sve ispitanike provedena tipizacija gena HLA-DQA1 i -DQB1 metodom PCR-SSP visoke rezolucije. Rezultati su pokazali da je genotip DQ2.5 cis značajno učestaliji među svim ispitivanim skupinama u odnosu na ZK (P<0.0001) te da je znatno učestaliji među bolesnicima u odnosu na članove obitelji bolesnika te osobe s nepotvrđenom GE (P=0.0003 i P=0.0057). Genotip DQ2.5 trans je značajno učestaliji među bolesnicima u odnosu na ZK kao i u odnosu na osobe s nepotvrđenom GE i članove obitelji bolesnika (P=0.0002, P=0.0032 i P=0.0160). Nije utvrđena značajna razlika u učestalosti ovog genotipa kod osoba s nepotvrđenom GE i članova obitelji bolesnika u usporedbi sa ZK. Za genotip DQ8 ne postoji statistički značajna razlika među skupinama. Zaključno, prisutnost HLA-DQ2.5 heterodimera ukazuje na najveći rizik za razvoj GE te je stoga tipizacija gena HLA-DQ je izrazito važna u dijagnostici ove bolesti.

glutenska enteropatija ; HLA-DQ2 heterodimer ; HLA-DQ8 heterodimer

nije evidentirano