hrvatski

De novo sastavljanje genoma vođeno referencom

De novo sastavljanje genoma jedan je od najkompleksijih problema u bioinformatici. Brojni su problemi prilikom sastavljanja genoma, uzrokovani, kako biološkim specifičnostima, tako i greškama u procesu sekvenciranja. Probleme stvaraju takozvana ponavljajuća i kimerna očitanja. U ovom radu prikazano je kako detektiranje kimernih i ponavljajućih očitanja uz prikladna postupanja s njima pomaže ispravnom sastavljanju genoma. Prikazane su poteškoće na koje se nailazi prilikom sastavljanja genoma te kako uz postojeće alate minimap2 i Ra i ispravnu detekciju kimernih i ponavljajućih očitanja što bolje sastaviti genom te rezultati testiranja sastavljenosti genoma. Osim toga, pojašnjeni su i formati korištenih podataka te temeljne značajke korištenih alata.

kimerno, ponavljajuće regije, genom, minimap2, ra, FASTA, FASTQ, PAF, bioinformatika.

nije evidentirano