hrvatski

Multidisciplinarni pristup u dijagnostici mijelodisplastičnog sindroma

Mijelodisplastični sindrom (MDS) je heterogena skupina klonskih bolesti krvotvorne matične stanice praćena neučinkovitom hematopoezom koja se morfološki očituje displazijom, citopenijom u perifernoj krvi i povećanim rizikom od progresije bolesti u akutnu mijeloičnu leukemiju (AML). Najčešće se javlja kao primarna bolest (de novo), a znatno rjeđe kao bolest povezana s prethodnim liječenjem i/ili terapijama (izlaganjem kemoterapiji ili radioterapiji, liječenjem citostaticima ili transplantacijom krvotvornih matičnih stanica i solidnih organa). Izrazi kao „preleukemična anemija„, „pseudoaplastična anemija“ ili „akutna tinjajuća leukemija na prijedlog međunarodne radne skupine FAB (od engl. French- American British) se 1982. godine zamjenjuju današnjim izrazom „mijelodisplastični sindrom“. Prva klasifikacija MDS- a (FAB klasifikacija) utemeljena je na morfološkim kriterijima i procjeni rizika od progresije u AML ovisno o postotku blasta u perifernoj krvi i koštanoj srži i razlikovala je 5 kliničko - hematoloških entiteta: refraktornu anemiju (RA), refraktornu anemiju s prstenastim (od engl. ring) sideroblastima (RARS), refraktornu anemiju sa suviškom blasta (RAEB), refraktornu anemiju sa suviškom blasta u tranformaciji (RAEB-t) i kroničnu mijelomonocitnu leukemiju (CMML). 1-2 Spoznaja o MDS- u kao heterogenoj skupini klonskih bolesti i napredak u razumijevanju patogeneze i etiologije ovog sindroma uvjetovala je tijekom vremena i pojavu novih klasifikacija. 2008. godine povezivanjem kliničke slike MDS- a s citomorfologijom, citokemijom i citogenetikom nastaje klasifikacija MDS- a Svjetske zdravstvene organizacije (SZO klasifikacija) kojom se razlikuje čak 9 kliničko - hematoloških entiteta. Radna skupina za MDS Hrvatske kooperativne grupe za hematološke bolesti (KROHEM), Referalni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za dijagnostiku i liječenje mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i Hrvatsko hematološko društvo Hrvatskog liječničkog zbora izradili su i 2017. godine objavili hrvatske smjernice za dijagnozu i liječenje MDS-a. Kod svih bolesnika s nerazjašnjenom citopenijom jedne ili više krvnih loza i sumnjom na MDS dijagnostička obrada citopenije sukladno hrvatskim smjernicama započinje uobičajenim pretragama laboratorijske hematologije (kompletna krvna slika, retikulociti) i kliničke biokemije (glukoza, ukupni bilirubin, kreatinin, aspartat- aminotransferaza (AST), alanin- aminotransferaza (ALT), gama- glutamiltransferaza (GGT), laktat- dehidrogenaza (LD), željezo, ukupni kapacitet vezanja željeza (TIBC), nezasićeni kapacitet vezivanja željeza (UIBC), feritin, beta-2-mikroglobulin, elektroforeza proteina seruma, koncentracija eritropoetina, vitamina B12 i folne kiseline), nastavlja se citomorfološkom i citokemijskom analizom razmaza periferene krvi i aspirata koštane srži, biopsijom kosti i citogenetskom analizom. Proširena dodatna obrada MDS- a pretpostavlja nadopunu citomorfološkog, citokemijskog i citogenetičkog nalaza imunofenotipizacijom stanica koštane srži (protočnom citometrijom koštane srži) radi utvrđivanja stadija zrelosti i pripadnosti staničnoj liniji. Zbog heterogenosti u prirodnom tijeku bolesti, a za procjenu rizika od progresije MDS- a u AML, razvijeno je više sustava bodovanja od kojih su najčešće korišteni Internacionalni prognostički bodovni sustav (IPSS, od engl. International Prognostic Scoring System), revidirani internacionalni prognostički bodovni sustav (IPSS-R, od engl. Revised International Prognostic Scoring System) i prognostički bodovni sustav temeljen na klasifikaciji SZO (WPSS, od engl. The WHO classification- based Prognostic Scoring System). Svima je zedničko da pri postavljanju dijagnoze MDS-a u izračun ulaze podaci o postotku blasta u koštanoj srži, podaci o broju perifernih citopenija i nađene citogenetičke abnormalnosti (gubitak, odnosno delecija dijela kromosoma 5, 7, 20, 11 i 17 (del5q, del7q, del20q, del11q, del17p) ili gubitak kromosoma u cjelini (-3, -5, -7, -12), te trisomija 8, 11 ili 21). Novije, ali još uvijek eksperimentalne metode smatraju se potencijalnim metodama budućeg dijagnostičkog postupka MDS-a (analiza genske ekspresije, analiza polimorfizma nukleotida).

multidisciplinarni pristup ; mijelodisplastični sindrom

nije evidentirano