hrvatski

Disfunkcije metabolizma sfingolipida

Sfingolipidi su glavne komponente staničnih membrana u živčanom sustavu svih eukariota. S obzirom da su uklopljeni u stanične membrane, oni kontroliraju i bitne stanične signalne puteve. Najveću ulogu u staničnoj signalizaciji ima ceramid koji inducira staničnu smrt mijenjajući pritom strukturu membrana. Ostali sfingolipidi koji su odgovorni za izgradnju dijele se na glikosfingolipide i fosfosfingolipide. Disfunkcijom metabolizma bilo kojeg sfingolipida dolazi do njihovog nakupljanja, a samim time i pojave neuroloških oboljenja. Lizosomske bolesti nakupljanja kod kojih dolazi do pogrešne razgradnje i skladištenja tih lipida nazivaju se sfingolipidoze. Sfingolipidoze su nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima za razgradnju ili sfingolipid aktivirajućih proteina (SAP). Iako terapije za većinu tih bolesti nisu dostupne zbog neistraženosti njihove etiologije, daljnjim istraživanjima otkrivaju se nove potencionalne metode za njihovo liječenje.

sfingolipidi, ceramid, stanična membrana, sfingolipidoze, živčani sustav

nije evidentirano