hrvatski

Genetičko informiranje u praksi

Molekularna genetika danas predstavlja integralni dio dijagnostike hemato-onkoloških bolesti. Za molekularno-genetičke analize najčešće se koriste izolirane nukleinske kiseline (DNA i RNA), dobivene iz svježih uzoraka periferne krvi i koštane srži, ali i iz arhiviranih uzoraka tkiva uklopljenog u parafin, te iz razmaza aspirata koštane srži na mikroskopskim stakalcima. Svježi uzorci krvi i koštane srži uzimaju se u obradu čim je moguće prije (zbog izrazito brze degradacije mRNA). Najčešće analize koje se provode u dijagnostici hematoloških bolesti su: analiza limfoidne klonalnosti, detekcija i praćenje fuzijskih gena (pomoću DNA ili mRNA), detekcija poznatih točkastih mutacija, detekcija višestrukih i nepoznatih mutacija u dijagnostici leukemija, te praćenje pacijenata nakon transplantacije koštane srži(analiza kimerizma). U ovom poglavlju dat je pregled najvažnijih analiza u molekularnoj hemato-onkologiji i njihovo dijagnostičko, prognostičko i terapijsko značenje.

molekularna dijagnostika, leukemije, limfomi, fuzijski geni, klonalnost

nije evidentirano