hrvatski

Povezanost genskog polimorfizma RANK/RANKL/OPG sustava s učestalošću aortne stenoze – preliminarni podaci

Uvod: Aortna stenoza (AS) predstavlja najučestaliji oblik degenerativne bolesti srčanih zalistaka među odraslim osobama zapadnog svijeta, sa sve većom prevalencijom zahvaljujući rapidnom starenju populacije. Trenutno ne postoje razvijeni klinički pristupi za terapiju i zaustavljanje progresije AS, a kirurška AVR (engl. aortic valve replacement) ili manje invazivna TAVR (engl. transcatheter aortic valve replacement) zamjena oštećenih aortnih zalistaka mehaničkom ili biološkom protezom predstavlja zasad jedini modalitet njenog liječenja u uznapredovalom stadiju bolesti. Brojna istraživanja pokazala su prisutnost različitih genetskih promjena kod pacijenata sa stenozom aortnih zalistaka.1-3 Svrha ove studije je procijeniti povezanost genskog polimorfizma RANK/RANKL/OPG sustava s rizikom i kliničkim stupnjem AS. Prikazani preliminarni podaci odnose se na rs3102735 (C/T tranzicija, supstitucija) SNP polimorfizam osteoprotegrin (OPG/TNRSF11B) gena. Pacijenti i metode: Studijom je obuhvaćeno 92 pacijenta sa AS i 131 zdravih kontrolnih ispitanika. rs3102735 SNP polimorfizam osteoprotegrin (OPG/TNRSF11B) gena ispitan je kvantitativnom lančanom reakcijom polimeraze u stvarnom vremenu (qRT-PCR) korištenjem „TaqMan® SNP Genotype Assay“ kita (Life Technologies Corporation, Carlsbad, California, USA). Rezultati: Distribucija genotipova i alela rs3102735 (C/T tranzicija, supstitucija) OPG/ TNRSF11B gena kod pacijenata s AS (CC=2.2%, CT=30.4% and TT=67.4% ; C=17.4%, T=82. 6%) statistički se ne razlikuje (p>0.05) od vrijednosti dobivenih u kontrolnoj skupini ispitanika (CC=0.8%, CT=22.9% and TT=76.3% ; C=12.2%, T=87.8%). Također nisu zabilježene statistički značajne razlike između pacijenata s AS i kontrolne skupine ispitanika stratificiranih s obzirom na spolu ispitanika. Zaključak: rs3102735 SNP polimorfizam osteoprotegrin (OPG/TNRSF11B) gena nije povezan sa učestalošću AS.

aortna stenoza, genski polimorfizam, osteoprotegrin, RANK / RANKL / OPG

nije evidentirano